Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Informe de afecciones · Metabólico

Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B

Enfermedad de depósito lisosomal hereditaria causada por variantes en SMPD1, que va desde la forma neurológica infantil grave (tipo A) hasta la forma visceral crónica (tipo B). La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una afección distinta y tiene su propio informe.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido en Premium y Premium + AI

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium

Las 3 enfermedades que analizamos

Déficit de esfingomielinasa ácida, otras formas

Autosómica recesiva

Incluye la forma intermedia neurovisceral crónica, con características intermedias entre los tipos A y B.

Genes analizados

También se incluyen formas específicas

  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo A (ASMD neurovisceral infantil)

    Autosómica recesiva

    Hepatomegalia y esplenomegalia en la lactancia, con problemas de alimentación y deterioro neurológico rápido, causados por una pérdida casi completa de la esfingomielinasa ácida.

    SMPD1

  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo B (ASMD visceral crónica)

    Autosómica recesiva

    Hepatomegalia y esplenomegalia, trombocitopenia, alteraciones de los lípidos sanguíneos y enfermedad pulmonar intersticial que comienzan en la infancia o en la edad adulta, normalmente sin afectación cerebral.

    SMPD1

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

Otros conditions de metabólico

Todas las condiciones →

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.

Desde 449 $

Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium