Inmunodeficiencia común variable
IgG baja con IgA y/o IgM bajas y respuesta deficiente a las vacunas; las formas de un solo gen incluyen NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 y TNFRSF13B (TACI).
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento estándar consiste en la reposición de inmunoglobulinas y el tratamiento temprano de las infecciones; una causa genética puede orientar el seguimiento de la autoinmunidad, el linfoma y la enfermedad pulmonar, y algunas formas (como la deficiencia de LRBA) responden a terapias dirigidas.
También conocida como
common variable hypogamma-globulinemia; Common Variable Immune Deficiency; common variable immune deficiency; hypogamma-globulinemia, acquired; Immunoglobulin deficiency, late-onset; primary antibody deficiency; primary hypogammaglobulinemia; secondary hypogammaglobulinemia
Incluye 17 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- combined immunodeficiency due to LRBA deficiency
- deficiency in anterior pituitary function - variable immunodeficiency syndrome
- IL21-related infantile inflammatory bowel disease
- immune deficiency, familial variable
- immunodeficiency, common variable, 1
- immunodeficiency, common variable, 10
- immunodeficiency, common variable, 12
- immunodeficiency, common variable, 14
- immunodeficiency, common variable, 15
- immunodeficiency, common variable, 2
- immunodeficiency, common variable, 3
- immunodeficiency, common variable, 4
- immunodeficiency, common variable, 5
- immunodeficiency, common variable, 6
- immunodeficiency, common variable, 7
- immunodeficiency, common variable, due to APRIL deficiency
- pancytopenia due to IKZF1 mutations
