Gen
IL7R
interleukin 7 receptor
- HGNC 6024↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000168685↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3575↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 5p13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 5: 35.856.891–35.879.603 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 22,7 kb
- Proteína
- 459 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- CD127, IL7RA, lnc-IL7R, IL-7Ralpha, IL7Ralpha, sIL-7R, CDw127
- Transcrito MANE Select
- ENST00000303115.8NM_002185.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Inmunodeficiencia combinada grave
- Autosómica recesiva
La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco comunes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, lo que da lugar a infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso en el desarrollo físico. Se clasifican según su fenotipo inmunológico en SCID con ausencia de linfocitos T y presencia de linfocitos B (SCID T-B+) o SCID con ausencia de ambos tipos celulares (SCID T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas clínicas, con presencia o ausencia de células natural killer (NK).
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Otros errores innatos de la inmunidad
- Enfermedad por inmunodeficiencia
Uno de 170 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de IL7R
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,6 kb de los 22,7 kb del gen; 1380 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen IL7R
53
posiciones en IL7R donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 22,7 kb de IL7R, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.
Variantes con una página (15)
Las variantes de IL7R con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Intrón 1 | 35.860.850 | Patogénica | ★★★★3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.221+1G>A | Intrón 2 | 35.860.991 | Patogénica | ★★★★3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.221+2T>G | Intrón 2 | 35.860.992 | Patogénica | ★★★★3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.537+1G>A | Intrón 4 | 35.871.214 | Patogénica | ★★★★3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.538-1G>A | Intrón 4 | 35.873.479 | Patogénica | ★★★★3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C118Y | c.353G>A | Exón 3 | 35.867.437 | Patogénica | ★★★★3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E79X | c.235G>T | Exón 3 | 35.867.319 | Probablemente patogénica | ★★★★3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Exón 3 | 35.867.438 | Patogénica | ★★★★3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K119X | c.355A>T | Exón 3 | 35.867.439 | Probablemente patogénica | ★★★★3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P132S | c.394C>T | Exón 4 | 35.871.070 | Probablemente patogénica | ★★★★3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
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Rasgos asociados a IL7R
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IL7R puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen IL7R: interleukin 7 receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/il7r
Dante Labs. Gen IL7R: interleukin 7 receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/il7r
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