형질
Diarrhea
Abnormally increased frequency (usually defined as three or more) loose or watery bowel movements a day.
요약
- 다른 명칭
- Watery stool, Diarrhoea
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 316개: Diarrhea
이 유전자들의 변화는 Diarrhea 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAadenosine deaminase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AK2adenylate kinase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ANO1anoctamin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APOA1apolipoprotein A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD79ACD79a molecule | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CD79BCD79b molecule | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRWD1glutamate rich WD repeat containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPImannose phosphate isomerase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MYO1Amyosin IA | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PERCC1proline and glutamate rich with coiled coil 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIsucrase-isomaltase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 276개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRACT cell receptor alpha constant | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT2BWnt family member 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLNKB cell linker | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NEUROG3neurogenin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF3transcription factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIREautoimmune regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AVParginine vasopressin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD40LGCD40 ligand | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GINS1GINS complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO5Bmyosin VB | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGFnerve growth factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX5regulatory factor X5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPING1serpin family G member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP19signal recognition particle 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STX3syntaxin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCN2transcobalamin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR1WD repeat domain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALADaminolevulinate dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMNamnion associated transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD247CD247 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMPKDM1 protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDN3endothelin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXN1forkhead box N1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRTNneurturin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PODXLpodocalyxin like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNF168ring finger protein 168 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Csemaphorin 3C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SP110SP110 nuclear body protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREHtrehalase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAOAmonoamine oxidase A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD19CD19 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHcomplement factor H | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHR1complement factor H related 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHR3complement factor H related 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CR2complement C3d receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DESdesmin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ICOSinducible T cell costimulator | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| IDSiduronate 2-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL6interleukin 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LCTlactase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM6minichromosome maintenance complex component 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| RFX6regulatory factor X6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TLK2tousled like kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMPRSS15transmembrane serine protease 15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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