Déficit de biotinidasa y de holocarboxilasa sintetasa (déficit de carboxilasas múltiples)
Autosómica recesiva
Causadas por variantes en BTD o HLCS, estas afecciones pueden provocar convulsiones, erupciones cutáneas, caída del cabello, pérdida de audición y de visión y crisis metabólicas si no se tratan; algunas variantes de BTD causan solo un déficit parcial de la enzima, que suele ser leve.
Qué cambia un diagnóstico
Conocerlo permite un tratamiento con biotina de por vida, económico, que puede prevenir los graves efectos neurológicos y metabólicos de un déficit profundo.
También conocida como
MCD
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- biotinidase deficiency
- holocarboxylase synthetase deficiency
