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Gen

HSD3B7

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7

Resumen

Localización citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 30.985.207–30.989.147 (GRCh38)
Exones
7 exones en 3,9 kb
Proteína
369 aminoácidos
También conocido como
C(27)-3BETA-HSD, SDR11E3
Transcrito MANE Select
ENST00000297679.10NM_025193.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún HSD3B7. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de HSD3B7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica HSD3B7. HSD3B7 y 46 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 30.487.177 hasta 31.487.176.Cromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30.472.658–30.523.567, hebra directaZNF768: 30.524.001–30.527.328, hebra inversa: 30.525.923–30.534.852, hebra inversaZNF747: 30.529.534–30.535.347, hebra inversaZNF747ZNF764: 30.553.764–30.558.524, hebra inversaZNF764ZNF688: 30.569.281–30.572.734, hebra inversaZNF688ZNF785: 30.573.740–30.585.806, hebra inversaZNF785ZNF689: 30.602.558–30.624.012, hebra inversaZNF689: 30.610.211–30.610.351, hebra inversaPRR14: 30.650.696–30.656.427, hebra directaPRR14FBRS: 30.658.431–30.670.810, hebra directaFBRSSRCAP: 30.698.128–30.741.409, hebra directa: 30.704.067–30.745.169, hebra directaTMEM265: 30.737.880–30.745.196, hebra directaPHKG2: 30.748.245–30.761.176, hebra directaPHKG2CFAP119: 30.757.423–30.762.221, hebra inversaCFAP119RNF40: 30.761.561–30.780.421, hebra directaRNF40ZNF629: 30.778.456–30.787.214, hebra inversaZNF629BCL7C: 30.818.695–30.894.302, hebra inversaBCL7CCTF1: 30.896.607–30.903.547, hebra directaCTF1FBXL19: 30.923.055–30.948.783, hebra directaFBXL19ORAI3: 30.949.055–30.956.511, hebra directaORAI3SETD1A: 30.957.294–30.984.664, hebra directaSETD1AHSD3B7: 30.985.207–30.989.147, hebra directaHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, hebra inversaSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, hebra directaSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, hebra inversaZNF668ZNF646: 31.074.394–31.084.196, hebra directaZNF646PRSS53: 31.083.437–31.089.628, hebra inversaPRSS53: 31.083.439–31.094.956, hebra inversaVKORC1: 31.090.260–31.095.980, hebra inversaBCKDK: 31.106.107–31.113.464, hebra directaKAT8: 31.114.489–31.131.396, hebra directaKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, hebra inversaPRSS36: 31.138.926–31.150.213, hebra inversaPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, hebra directaFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, hebra inversaPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, hebra directaTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, hebra inversaPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, hebra directaITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, hebra directaITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, hebra directaITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, hebra inversaCOX6A2ZNF843: 31.432.593–31.444.323, hebra inversaZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, hebra directaARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, hebra directaTGFB1I1SLC5A2: 31.483.002–31.490.860, hebra directaDiagrama de HSD3B7: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 30.985.207–30.985.297, 91 basesExón 2: 30.985.653–30.985.824, 172 basesExón 3: 30.986.049–30.986.204, 156 basesExón 4: 30.986.423–30.986.531, 109 basesExón 5: 30.986.605–30.986.704, 100 basesExón 6: 30.986.840–30.987.002, 163 basesExón 7: 30.987.768–30.989.147, 1380 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 3,9 kb del gen; 1110 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HSD3B7

13

posiciones en HSD3B7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,9 kb de HSD3B7, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HSD3B7: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hsd3b7

Vancouver

Dante Labs. Gen HSD3B7: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hsd3b7

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