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Informe de afecciones · Cáncer

Síndrome de poliposis juvenil

Enfermedad hereditaria causada por variantes en BMPR1A o SMAD4 que provoca múltiples pólipos juveniles en el estómago y el intestino y un mayor riesgo de cáncer de intestino y de estómago. Los portadores de SMAD4 también pueden presentar telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 2 enfermedades que analizamos

Síndrome de poliposis juvenil

Autosómica dominante

Múltiples pólipos hamartomatosos (juveniles) del tracto gastrointestinal con mayor riesgo de cáncer colorrectal y gástrico.

Qué cambia un diagnóstico

Colonoscopia y endoscopia digestiva alta periódicas, por lo general desde la adolescencia temprana, con extirpación de los pólipos; a los familiares se les puede ofrecer el estudio genético.

Genes analizados

También conocida como

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Síndrome de poliposis juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditaria

Autosómica dominante

Poliposis juvenil asociada a SMAD4 combinada con características de la telangiectasia hemorrágica hereditaria, como epistaxis y vasos sanguíneos anómalos en los pulmones, el cerebro o el hígado.

Qué cambia un diagnóstico

Además del seguimiento intestinal, se recomienda el cribado de malformaciones arteriovenosas en los pulmones y el cerebro.

Genes analizados

También conocida como

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Limitaciones

  • Las deleciones grandes de BMPR1A o SMAD4, incluidas las deleciones que también eliminan el gen vecino PTEN, causan una proporción relevante de casos; requieren análisis del número de copias y pueden no detectarse.

Otros conditions de cáncer

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