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Gen

FAS

Fas cell surface death receptor

Resumen

Localización citogenética
10q23.31
Coordenadas
Cromosoma 10: 88.990.798–89.017.059 (GRCh38)
Exones
9 exones en 26,3 kb
Proteína
335 aminoácidos
También conocido como
CD95, APO-1
Símbolos anteriores
FAS1, APT1, TNFRSF6
Transcrito MANE Select
ENST00000652046.1NM_000043.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS)

    • Síndrome linfoproliferativo autoinmune

      Agrandamiento crónico de los ganglios linfáticos y del bazo, citopenias autoinmunes y aumento de las células T doble negativas, causados por cambios en FAS, FASLG, CASP10 y otros genes de la apoptosis relacionados.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el uso de sirolimus u otro tratamiento inmunosupresor para las citopenias, evitar una esplenectomía innecesaria, vigilar el posible desarrollo de linfoma y realizar pruebas genéticas a los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de FAS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica FAS. FAS y 17 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 88.503.929 hasta 89.503.928.Cromosoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88.273.551–88.584.530, hebra inversaRNLSLIPJ: 88.586.753–88.607.880, hebra directaLIPJLIPF: 88.664.441–88.678.814, hebra directaLIPFLIPK: 88.706.249–88.752.776, hebra directaLIPKLIPN: 88.759.982–88.779.626, hebra directaLIPNLIPM: 88.802.730–88.820.546, hebra directaLIPMANKRD22: 88.819.896–88.851.940, hebra inversaANKRD22STAMBPL1: 88.879.363–88.975.153, hebra directaSTAMBPL1ACTA2: 88.934.815–88.991.339, hebra inversaACTA2FAS: 88.990.798–89.017.059, hebra directaFASCH25H: 89.205.629–89.207.317, hebra inversaCH25HLIPA: 89.212.830–89.415.367, hebra inversaLIPAIFIT2: 89.283.694–89.309.271, hebra directaIFIT2IFIT3: 89.327.307–89.377.473, hebra directaIFIT3IFIT1B: 89.378.050–89.385.205, hebra directaIFIT1BIFIT1: 89.392.546–89.406.487, hebra directaIFIT1IFIT5: 89.414.568–89.421.605, hebra directaIFIT5SLC16A12: 89.430.174–89.556.701, hebra inversaSLC16A12Diagrama de FAS: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 88.990.798–88.990.906, 109 basesExón 2: 89.003.029–89.003.194, 166 basesExón 3: 89.007.700–89.007.837, 138 basesExón 4: 89.008.889–89.008.997, 109 basesExón 5: 89.010.539–89.010.600, 62 basesExón 6: 89.010.753–89.010.815, 63 basesExón 7: 89.011.999–89.012.081, 83 basesExón 8: 89.013.343–89.013.367, 25 basesExón 9: 89.014.119–89.017.059, 2941 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 26,3 kb del gen; 1008 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FAS

76

posiciones en FAS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,3 kb de FAS, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FAS: Fas cell surface death receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. Gen FAS: Fas cell surface death receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fas

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