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Gen

TYMP

thymidine phosphorylase

Resumen

Localización citogenética
22q13.33
Coordenadas
Cromosoma 22: 50.525.752–50.530.012 (GRCh38)
Exones
10 exones en 4,3 kb
Proteína
482 aminoácidos
Símbolos anteriores
MNGIE, ECGF1
Transcrito MANE Select
ENST00000252029.8NM_001953.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

      Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

Estructura de TYMP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica TYMP. TYMP y 30 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 50.027.882 hasta 51.027.881.Cromosoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50.018.575–50.058.298, hebra inversaTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, hebra inversaMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, hebra directaMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, hebra directaPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, hebra directaTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, hebra directaTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, hebra inversaHDAC10: 50.245.183–50.251.407, hebra inversaHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, hebra inversaMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, hebra inversaMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, hebra inversaPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, hebra inversaDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, hebra directaPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, hebra inversaSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, hebra directaMIOX: 50.486.784–50.490.648, hebra directaLMF2: 50.502.947–50.507.751, hebra inversaNCAPH2: 50.508.127–50.524.781, hebra directaNCAPH2SCO2: 50.523.564–50.526.461, hebra inversaSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.012, hebra inversaTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, hebra inversaCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, hebra directaSYCE3: 50.551.109–50.562.954, hebra inversaCPT1B: 50.567.624–50.578.681, hebra inversaCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, hebra inversaCHKB: 50.578.959–50.601.455, hebra inversaCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, hebra directaMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.177, hebra inversaARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, hebra directaSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, hebra directaACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, hebra inversaRABL2BDiagrama de TYMP: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 50.525.752–50.525.918, 167 basesExón 9: 50.526.001–50.526.141, 141 basesExón 8: 50.526.246–50.526.476, 231 basesExón 7: 50.526.576–50.526.738, 163 basesExón 6: 50.527.165–50.527.283, 119 basesExón 5: 50.527.588–50.527.717, 130 basesExón 4: 50.528.512–50.528.610, 99 basesExón 3: 50.529.136–50.529.338, 203 basesExón 2: 50.529.496–50.529.719, 224 basesExón 1: 50.529.904–50.530.012, 109 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 4,3 kb del gen; 1449 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TYMP

131

posiciones en TYMP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,3 kb de TYMP, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TYMP: thymidine phosphorylase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. Gen TYMP: thymidine phosphorylase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tymp

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