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Informe de afecciones · Gastrointestinal

Enfermedad de Hirschsprung

Trastornos en los que las células nerviosas que controlan el movimiento intestinal no se desarrollan en parte del intestino, lo que provoca estreñimiento u obstrucción intestinal, generalmente desde el nacimiento. Intervienen varios genes, más frecuentemente RET, y muchos portadores de una variante nunca desarrollan la enfermedad.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 4 enfermedades que analizamos

Enfermedad de Hirschsprung

Afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 nacimientos, y los varones se ven afectados unas cuatro veces más que las mujeres.

Trastorno del desarrollo en el que faltan células nerviosas (células ganglionares) en el extremo del intestino, lo que impide la expulsión normal de las heces.

Qué cambia un diagnóstico

Reconocer una causa genética favorece el diagnóstico precoz en recién nacidos con retraso en la expulsión de heces y orienta el asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia para los familiares.

También conocida como

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Enfermedad de Hirschsprung, predisposición genética

Autosómica dominante

Variantes hereditarias en genes como RET, EDNRB, EDN3 y GDNF que aumentan la probabilidad de padecer la enfermedad de Hirschsprung, con penetrancia incompleta y dependiente del sexo.

Qué cambia un diagnóstico

A los familiares se les puede ofrecer asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia y sobre la detección temprana de síntomas intestinales en los lactantes.

Genes analizados

Incluye 9 subtipos relacionados ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Síndrome de Goldberg-Shprintzen

Autosómica recesiva

Síndrome poco frecuente causado por variantes en KIFBP que combina la enfermedad de Hirschsprung con discapacidad intelectual y rasgos faciales característicos.

Qué cambia un diagnóstico

Un diagnóstico explica la combinación de rasgos y orienta la atención del desarrollo y la cirugía.

Genes analizados

También conocida como

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Síndrome de Haddad

Autosómica dominante

La coexistencia del síndrome de hipoventilación central congénita y la enfermedad de Hirschsprung, causada por variantes en PHOX2B.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer el diagnóstico motiva un soporte respiratorio de por vida durante el sueño y el cribado de tumores de la cresta neural.

Genes analizados

También conocida como

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Limitaciones

  • Gran parte del riesgo hereditario procede de variantes comunes de RET con baja penetrancia, incluido un alelo potenciador no codificante; estas no se notifican como diagnóstico monogénico, y muchas personas con una variante patogénica en RET nunca desarrollan la enfermedad de Hirschsprung.
  • Algunas variantes de RET causan, en cambio, neoplasia endocrina múltiple tipo 2, que se recoge en un informe aparte; la interpretación de las variantes distingue entre ambas.
  • Las expansiones de repeticiones de polialanina en PHOX2B, causa habitual del síndrome de Haddad, se encuentran en una región rica en GC que se detecta mal con la secuenciación de lecturas cortas y puede pasar desapercibida.
  • La enfermedad de Hirschsprung que forma parte del síndrome de Mowat-Wilson (ZEB2) o del síndrome de Waardenburg-Shah (SOX10) se recoge en esos informes.

Otros conditions de gastrointestinal

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