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Gen

RFX5

regulatory factor X5

Resumen

Localización citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 151.340.640–151.347.252 (GRCh38)
Exones
11 exones en 6,6 kb
Proteína
616 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000452671.7NM_001025603.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Inmunodeficiencia combinada grave

    • Autosómica recesiva

      La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco comunes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, lo que da lugar a infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso en el desarrollo físico. Se clasifican según su fenotipo inmunológico en SCID con ausencia de linfocitos T y presencia de linfocitos B (SCID T-B+) o SCID con ausencia de ambos tipos celulares (SCID T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas clínicas, con presencia o ausencia de células natural killer (NK).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RFX5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica RFX5. RFX5 y 36 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 150.843.946 hasta 151.843.945.Cromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbARNT: 150.808.617–150.876.771, hebra inversaARNTCTXND2: 150.887.136–150.913.292, hebra directaCTXND2SETDB1: 150.926.263–150.964.748, hebra directaSETDB1CERS2: 150.959.099–150.977.396, hebra inversaCERS2ANXA9: 150.981.321–150.996.077, hebra directaANXA9MINDY1: 150.995.125–151.008.376, hebra inversaPRUNE1: 151.008.408–151.035.714, hebra directaBNIPL: 151.036.321–151.047.720, hebra directaC1orf56: 151.047.746–151.051.986, hebra directaC1orf56CDC42SE1: 151.050.242–151.070.325, hebra inversaCDC42SE1MLLT11: 151.054.177–151.069.544, hebra directaMLLT11GABPB2: 151.070.514–151.130.109, hebra directaGABPB2SEMA6C: 151.131.685–151.147.813, hebra inversaTIPE2: 151.156.621–151.160.255, hebra directaSCNM1: 151.156.664–151.179.006, hebra directaSCNM1LYSMD1: 151.159.748–151.165.948, hebra inversaTMOD4: 151.169.984–151.176.284, hebra inversaTMOD4VPS72: 151.176.304–151.195.321, hebra inversaVPS72PIP5K1A: 151.197.949–151.249.538, hebra directaPIP5K1APSMD4: 151.254.709–151.279.502, hebra directaPSMD4ZNF687: 151.281.502–151.292.180, hebra directaZNF687PI4KB: 151.291.792–151.328.394, hebra inversaPI4KBRFX5: 151.340.640–151.347.252, hebra inversaRFX5SELENBP1: 151.364.157–151.372.716, hebra inversaSELENBP1PSMB4: 151.399.556–151.401.941, hebra directaPSMB4POGZ: 151.402.724–151.459.511, hebra inversaPOGZCGN: 151.510.139–151.538.692, hebra directaCGNTUFT1: 151.540.305–151.583.583, hebra directaTUFT1SNX27: 151.611.985–151.699.091, hebra directaSNX27CELF3: 151.700.058–151.716.803, hebra inversaCELF3RIIAD1: 151.710.433–151.729.805, hebra directaRIIAD1MRPL9: 151.759.643–151.763.522, hebra inversaMRPL9OAZ3: 151.762.899–151.771.334, hebra directaOAZ3TDRKH: 151.769.799–151.791.416, hebra inversaTDRKHLINGO4: 151.800.264–151.805.419, hebra inversaLINGO4RORC: 151.806.021–151.831.845, hebra inversaRORCC2CD4D: 151.837.818–151.840.557, hebra inversaC2CD4DDiagrama de RFX5: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 11: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 151.340.640–151.343.178, 2539 basesExón 10: 151.343.342–151.343.442, 101 basesExón 9: 151.343.681–151.343.882, 202 basesExón 8: 151.344.197–151.344.278, 82 basesExón 7: 151.344.417–151.344.536, 120 basesExón 6: 151.344.728–151.344.847, 120 basesExón 5: 151.345.106–151.345.188, 83 basesExón 4: 151.345.928–151.345.961, 34 basesExón 3: 151.346.205–151.346.333, 129 basesExón 2: 151.346.489–151.346.606, 118 basesExón 1: 151.347.211–151.347.252, 42 bases11109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 6,6 kb del gen; 1851 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RFX5

41

posiciones en RFX5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,6 kb de RFX5, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RFX5: regulatory factor X5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rfx5

Vancouver

Dante Labs. Gen RFX5: regulatory factor X5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rfx5

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