Gen
IDS
iduronate 2-sulfatase
- HGNC 5389(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000010404(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3423(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq28
- Coordenadas
- Cromosoma X: 149.476.988–149.505.306 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 28,3 kb
- Proteína
- 550 aminoácidos
- Herencia
- Recesiva ligada al cromosoma X
- También conocido como
- ID2S
- Símbolos anteriores
- SIDS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000340855.11NM_000202.8
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter)
- Recesiva ligada al cromosoma X
La deficiencia de iduronato-2-sulfatasa provoca el depósito de glicosaminoglicanos, con rasgos faciales toscos, aumento del tamaño del hígado y del bazo, rigidez articular, enfermedad de las vías respiratorias y cardiopatía y, en la forma grave, deterioro cognitivo.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Se dispone de terapia de sustitución enzimática (idursulfasa), y la identificación de las mujeres portadoras permite realizar estudios genéticos en la familia y planificar la reproducción.
Agrupaciones más amplias
Enfermedad de depósito lisosomal
- Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)
Uno de 59 genes relacionados con ello
Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Recesiva ligada al cromosoma X
- El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de IDS
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,6 kb de los 28,3 kb del gen; 1653 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen IDS
558
posiciones en IDS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
115 de ellas (21 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (90 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (115 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 28,3 kb de IDS, incluidos los intrones, y no solo los 7,6 kb de exones.
Rasgos asociados a IDS
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IDS puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Full lower lip
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Abnormally large tongue
- Delayed eruption of teeth
- Long, narrow head
- Scaphocephaly
- Short neck
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen IDS: iduronate 2-sulfatase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ids
Dante Labs. Gen IDS: iduronate 2-sulfatase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ids
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