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Informe de afecciones · Cáncer

Síndrome de Rothmund-Thomson

Enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada con mayor frecuencia por variantes en RECQL4, que se caracteriza por un exantema facial característico en la infancia, diferencias esqueléticas y un mayor riesgo de cáncer de hueso (osteosarcoma) y de cáncer de piel.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Autosómica recesiva

Genodermatosis con poiquilodermia, cabello escaso, talla baja, anomalías esqueléticas y, en el tipo 2 (RECQL4), mayor riesgo de osteosarcoma y de cáncer de piel.

Qué cambia un diagnóstico

Conviene estar atento a los dolores o inflamaciones óseas como posibles signos de osteosarcoma, realizar revisiones de la piel y protegerse del sol; los portadores no presentan efectos esperados para la salud.

Genes analizados

También conocida como

poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS

Incluye 4 subtipos relacionados ↓
  • Rothmund-Thomson syndrome type 1
  • Rothmund-Thomson syndrome type 2
  • Rothmund-Thomson syndrome type 3
  • Rothmund-Thomson syndrome type 4
MONDO:0010002Orphanet 2909MedGen 10819

Limitaciones

  • Algunas partes de RECQL4 son ricas en GC, por lo que en determinadas regiones la cobertura de secuenciación puede ser baja.

Otros conditions de cáncer

Todas las condiciones →

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