Síndrome de hiper-IgM
Cambio defectuoso de clase de anticuerpos causado por alteraciones en CD40LG (ligado al cromosoma X), CD40, AICDA o UNG.
Qué cambia un diagnóstico
La sustitución con inmunoglobulinas es el tratamiento estándar; la deficiencia de CD40L y de CD40 también requiere profilaxis frente a Pneumocystis, agua potable segura para prevenir la criptosporidiosis y valorar un trasplante de células madre.
También conocida como
immunodeficiency with hyper-IgM
Incluye 5 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- hyper-IgM syndrome type 1
- hyper-IgM syndrome type 2
- hyper-IgM syndrome type 3
- hyper-IgM syndrome type 4
- hyper-IgM syndrome type 5
