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Informe de afecciones · Inmunológico

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas

Defectos hereditarios en la inmunidad frente al interferón gamma que predisponen a infecciones graves por micobacterias de baja virulencia, como la vacuna BCG y las micobacterias ambientales, así como a la tuberculosis y a la salmonelosis. Los genes implicados incluyen IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, TYK2, ISG15 y RORC.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 5 enfermedades que analizamos

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias

Defectos hereditarios en la vía de la IL-12/interferón gamma, causados por genes como IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 y RORC.

Qué cambia un diagnóstico

Las personas afectadas y los familiares en riesgo deben evitar la vacuna BCG y otras vacunas de virus vivos; las infecciones requieren un tratamiento prolongado y algunas formas responden al interferón gamma.

Genes analizados

También conocida como

idiopathic infection caused by BCG or atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to mycobacterial infections; MSMD; Mycobacterium caused genetic susceptibility to infections due to particular pathogens; Mycobacterium genetic susceptibility to infections due to particular pathogens

Incluye 15 subtipos relacionados ↓
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency
  • immunodeficiency 27A
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency
MONDO:0019146Orphanet 748MedGen 473805

Deficiencia completa del receptor 2 del interferón gamma

Autosómica recesiva

Infecciones graves y tempranas por micobacterias causadas por alteraciones en ambas copias de IFNGR2.

Qué cambia un diagnóstico

Por lo general se necesita un trasplante de células madre, ya que el tratamiento con interferón gamma no resulta eficaz.

Genes analizados

También conocida como

IFNGR2 primary immunodeficiency disease; IMD28; immunodeficiency type 28; primary immunodeficiency disease caused by mutation in IFNGR2

MONDO:0013953OMIM 614889MedGen 862384

Deficiencia autosómica recesiva de IRF8

Autosómica recesiva

Infecciones graves por micobacterias y otras infecciones, con ausencia de monocitos y células dendríticas, causadas por alteraciones en ambas copias de IRF8.

Genes analizados

También conocida como

CAEBV infection; CAEBV syndrome; CEBV; chronic active Epstein-Barr disease; chronic active Epstein-Barr virus infection; chronic EBV infection syndrome; chronic Epstein-Barr virus infection syndrome; IMD32B; immunodeficiency 32B, monocyte, Dendritic cell, and natural Killer cell deficiency, autosomal recessive; IRF8 deficiency, autosomal recessive; monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009194OMIM 226990OMIM 614894Orphanet 2566MedGen 1668246

Deficiencia de TYK2

Autosómica recesiva

Infecciones por micobacterias y virus causadas por alteraciones en ambas copias de TYK2.

Genes analizados

También conocida como

autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to TYK2 deficiency; autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency caused by mutation in TYK2; HIES with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; hyper-IgE syndrome with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; IMD35; immunodeficiency type 35; susceptibility to infection due to TYK2 deficiency; TYK2 autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency; TYK2 deficiency; tyrosine kinase 2 deficiency

MONDO:0012682OMIM 611521Orphanet 331226MedGen 409751

Deficiencia completa de STAT1

Autosómica recesiva

Infecciones graves por micobacterias e infecciones virales potencialmente mortales causadas por alteraciones en ambas copias de STAT1.

Qué cambia un diagnóstico

Por lo general se necesita un trasplante de células madre.

Genes analizados

También conocida como

IMD31B; immunodeficiency type 31B; STAT1 deficiency; susceptibility to viral and mycobacterial infections

MONDO:0013427OMIM 613796Orphanet 391311MedGen 462438

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