Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Informe de afecciones · Nutrición

Acrodermatitis enteropathica

Una afección provocada por la deficiencia de zinc que causa una erupción cutánea característica alrededor de los orificios corporales y en las extremidades, diarrea y alopecia.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido en Premium y Premium + AI

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium

Las 2 enfermedades que analizamos

Acrodermatitis enteropática

Autosómica recesiva

La acrodermatitis enteropática (AE) es un error congénito del metabolismo de origen hereditario y poco frecuente que provoca una deficiencia grave de zinc; se caracteriza por dermatitis acral, alopecia, diarrea y retraso en el crecimiento.

Genes analizados

También conocida como

acrodermatitis enteropathica zinc deficiency type; ae; AEZ; Brandt syndrome; Danbolt-Cross syndrome; enteropathica; inherited zinc deficiency

MONDO:0008713OMIM 201100Orphanet 37MedGen 66355

Deficiencia transitoria de zinc neonatal

Autosómica dominante

Deficiencia de zinc en lactantes amamantados causada por variantes en SLC30A2 en la madre que reducen el zinc en la leche materna; la variante se encuentra en la madre, no en el lactante, y los síntomas del lactante se asemejan a los de la acrodermatitis enteropática.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer esta información permite administrar suplementos de zinc a los lactantes afectados y planificar la lactancia de futuros hijos.

Genes analizados

También conocida como

TNZD

MONDO:0011973OMIM 608118MedGen 330858

Otros conditions de nutrición

Todas las condiciones →

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.

Desde 449 $

Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium