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Gen

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Resumen

Localización citogenética
21q22.12
Coordenadas
Cromosoma 21: 34.787.801–35.049.302 (GRCh38)
Exones
9 exones en 261,5 kb
Proteína
480 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
PEBP2A2, AMLCR1
Símbolos anteriores
AML1, CBFA2
Transcrito MANE Select
ENST00000675419.1NM_001754.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trombocitopenias hereditarias

    • Trombocitopenia hereditaria con predisposición a cánceres de la sangreAutosómica dominante

      Grupo de enfermedades de herencia dominante, que incluye el trastorno plaquetario familiar por RUNX1, en el que un recuento bajo de plaquetas o plaquetas que no funcionan bien se acompañan de un mayor riesgo a lo largo de la vida de cánceres mieloides de la sangre, como el síndrome mielodisplásico y la leucemia mieloide aguda.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición permite realizar un control periódico del recuento sanguíneo, y los familiares que se ofrezcan como donantes de células madre pueden hacerse la prueba antes de la donación.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RUNX1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica RUNX1. RUNX1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 34.418.552 hasta 35.418.551.Cromosoma 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSMIM34: 34.414.494–34.423.951, hebra inversaSMIM34KCNE1: 34.446.688–34.512.214, hebra inversaKCNE1: 34.511.122–34.614.913, hebra inversaRCAN1: 34.513.142–34.615.323, hebra inversaRCAN1CLIC6: 34.668.966–34.718.227, hebra directaCLIC6RUNX1: 34.787.801–35.049.302, hebra inversaRUNX1Diagrama de RUNX1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 21Exón 9: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 34.787.801–34.792.610, 4810 bases. 44 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 34.799.301–34.799.462, 162 bases. 15 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 34.834.410–34.834.601, 192 bases. 25 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 34.859.474–34.859.578, 105 bases. 29 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 34.880.557–34.880.713, 157 bases. 39 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 34.886.843–34.887.096, 254 bases. 46 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 34.892.925–34.892.963, 39 basesExón 2: 35.048.842–35.048.958, 117 basesExón 1: 35.049.168–35.049.302, 135 bases9515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 261,5 kb del gen; 1443 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RUNX1

184

posiciones en RUNX1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 261,5 kb de RUNX1, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.

Variantes con una página (219)

Las variantes de RUNX1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A63Gfs*76c.184_187dupExón 434.887.006Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A65Rfs*73c.191_192insAExón 434.887.002Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A65Vfs*82c.166_193dupExón 434.887.000Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A83Gfs*55c.247dupExón 434.886.946Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A120Gfs*18c.356dupExón 534.880.708Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A134Pc.400G>CExón 534.880.665Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A134Qfs*2c.400_404delExón 534.880.660Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A134Tc.400G>AExón 534.880.665Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A134Vc.401C>TExón 534.880.664Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A142Gfs*2c.424dupExón 534.880.640Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 219 variantes de RUNX1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RUNX1: RUNX family transcription factor 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. Gen RUNX1: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/runx1

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