Recesiva ligada al cromosoma X
La deficiencia de iduronato-2-sulfatasa provoca el depósito de glicosaminoglicanos, con rasgos faciales toscos, aumento del tamaño del hígado y del bazo, rigidez articular, enfermedad de las vías respiratorias y cardiopatía y, en la forma grave, deterioro cognitivo.
Qué cambia un diagnóstico
Se dispone de terapia de sustitución enzimática (idursulfasa), y la identificación de las mujeres portadoras permite realizar estudios genéticos en la familia y planificar la reproducción.
Genes analizados
También conocida como
attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
- mucopolysaccharidosis type 2, severe form
