Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

TNFRSF1A

TNF receptor superfamily member 1A

Resumen

Localización citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 6.328.771–6.342.076 (GRCh38)
Exones
10 exones en 13,3 kb
Proteína
455 aminoácidos
También conocido como
TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
Símbolos anteriores
TNFR1
Transcrito MANE Select
ENST00000162749.7NM_001065.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes de fiebre periódica hereditaria

    • Síndrome periódico asociado al receptor del TNF (TRAPS)Autosómica dominante

      Causado por cambios en TNFRSF1A, provoca episodios prolongados de fiebre con dolor abdominal, dolor muscular, erupción cutánea e hinchazón de los ojos.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      El tratamiento antiinflamatorio y bloqueador de la interleucina-1 reduce los episodios y el riesgo a largo plazo de amiloidosis renal.

Estructura de TNFRSF1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica TNFRSF1A. TNFRSF1A y 28 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 5.835.424 hasta 6.835.423.Cromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5.531.869–5.946.232, hebra inversaANO2VWF: 5.948.877–6.124.770, hebra inversaVWFCD9: 6.199.715–6.238.271, hebra directaCD9PLEKHG6: 6.310.167–6.328.934, hebra directaPLEKHG6TNFRSF1A: 6.328.771–6.342.076, hebra inversaTNFRSF1ASCNN1A: 6.345.124–6.383.917, hebra inversaSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, hebra directaLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, hebra directaCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, hebra directaTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, hebra inversaVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, hebra inversaMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, hebra directaNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, hebra directaGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, hebra inversaIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, hebra inversaNOP2: 6.556.886–6.607.367, hebra inversaCHD4: 6.570.081–6.614.982, hebra inversaCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, hebra inversaLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, hebra inversaACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, hebra inversaING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, hebra inversaZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, hebra inversaPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, hebra directaCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, hebra inversaMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, hebra directaPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, hebra directaLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, hebra directaCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, hebra directaGPR162P3H3: 6.828.220–6.839.867, hebra directaP3H3Diagrama de TNFRSF1A: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 6.328.771–6.329.622, 852 basesExón 9: 6.329.778–6.330.066, 289 basesExón 8: 6.330.267–6.330.295, 29 basesExón 7: 6.330.598–6.330.711, 114 basesExón 6: 6.330.853–6.330.926, 74 basesExón 5: 6.333.069–6.333.147, 79 basesExón 4: 6.333.367–6.333.516, 150 basesExón 3: 6.333.737–6.333.865, 129 basesExón 2: 6.334.091–6.334.244, 154 basesExón 1: 6.341.776–6.342.076, 301 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 13,3 kb del gen; 1368 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de TNFRSF1A

20

posiciones en TNFRSF1A en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 13,3 kb de TNFRSF1A, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Rasgos asociados a TNFRSF1A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TNFRSF1A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TNFRSF1A: TNF receptor superfamily member 1A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tnfrsf1a

Vancouver

Dante Labs. Gen TNFRSF1A: TNF receptor superfamily member 1A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tnfrsf1a

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test