Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Resumen

Localización citogenética
12p13.1
Coordenadas
Cromosoma 12: 12.717.368–12.722.369 (GRCh38)
Exones
3 exones en 5 kb
Proteína
198 aminoácidos
También conocido como
KIP1, P27KIP1
Transcrito MANE Select
ENST00000228872.9NM_004064.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Neoplasia endocrina maligna

    • Neoplasia endocrina múltipleAutosómica dominante

      La neoplasia endocrina múltiple (NEM) es un grupo de síndromes tumorales hereditarios poco frecuentes caracterizados por la aparición de dos o más tumores en las glándulas endocrinas, en ocasiones con desarrollo tumoral también en otros tejidos u órganos.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de CDKN1B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica CDKN1B. CDKN1B y 15 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 12.219.869 hasta 13.219.868.Cromosoma 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12.116.025–12.267.193, hebra inversaLRP6MANSC1: 12.320.182–12.350.483, hebra inversaMANSC1BORCS5: 12.357.057–12.482.332, hebra directaBORCS5DUSP16: 12.473.282–12.563.147, hebra inversaDUSP16CREBL2: 12.611.812–12.645.375, hebra directaCREBL2GPR19: 12.660.047–12.715.990, hebra inversaGPR19CDKN1B: 12.717.368–12.722.369, hebra directaCDKN1BAPOLD1: 12.725.917–12.829.975, hebra directaAPOLD1DDX47: 12.813.316–12.829.982, hebra directaDDX47GPRC5A: 12.890.782–12.917.937, hebra directaGPRC5AGPRC5D: 12.940.575–12.952.216, hebra inversaGPRC5DHEBP1: 12.974.867–13.000.310, hebra inversaHEBP1FAM234B: 13.044.185–13.142.521, hebra directaFAM234BGSG1: 13.083.532–13.103.683, hebra inversaGSG1: 13.088.784–13.103.484, hebra inversaEMP1: 13.196.529–13.219.941, hebra directaEMP1Diagrama de CDKN1B: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 95 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 12.717.368–12.718.314, 947 basesExón 2: 12.718.825–12.718.954, 130 basesExón 3: 12.721.036–12.722.369, 1334 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 5 kb del gen; 597 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CDKN1B

104

posiciones en CDKN1B en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 5 kb de CDKN1B, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a CDKN1B

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CDKN1B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the endocrine system

Mostrar 26 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CDKN1B: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. Gen CDKN1B: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdkn1b

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test