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Gen

GFI1

growth factor independent 1 transcriptional repressor

Resumen

Localización citogenética
1p22.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 92.473.043–92.486.925 (GRCh38)
Exones
7 exones en 13,9 kb
Proteína
422 aminoácidos
También conocido como
GFI1A, GFI-1
Símbolos anteriores
ZNF163
Transcrito MANE Select
ENST00000294702.6NM_005263.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

Estructura de GFI1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica GFI1. GFI1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 91.979.984 hasta 92.979.983.Cromosoma 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4492 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 MbBRDT: 91.949.343–92.014.426, hebra directaBRDTEPHX4: 92.029.427–92.063.728, hebra directaEPHX4SETSIP: 92.074.533–92.075.411, hebra inversaSETSIPBTBD8: 92.080.305–92.184.725, hebra directaBTBD8C1orf146: 92.217.915–92.245.813, hebra directaC1orf146GLMN: 92.245.786–92.299.009, hebra inversaGLMNRPAP2: 92.299.010–92.438.687, hebra directaRPAP2GFI1: 92.473.043–92.486.925, hebra inversaGFI1EVI5: 92.508.696–92.792.424, hebra inversaEVI5DIPK1A: 92.830.514–92.961.522, hebra inversaDIPK1ARPL5: 92.831.990–92.841.924, hebra directaRPL5Diagrama de GFI1: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 92.473.043–92.476.207, 3165 basesExón 6: 92.478.588–92.478.753, 166 basesExón 5: 92.480.348–92.480.485, 138 basesExón 4: 92.480.601–92.481.088, 488 basesExón 3: 92.482.864–92.483.046, 183 basesExón 2: 92.483.373–92.483.586, 214 basesExón 1: 92.486.726–92.486.925, 200 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 13,9 kb del gen; 1269 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de GFI1

1

posición en GFI1 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 13,9 kb de GFI1, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a GFI1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GFI1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GFI1: growth factor independent 1 transcriptional repressor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gfi1

Vancouver

Dante Labs. Gen GFI1: growth factor independent 1 transcriptional repressor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gfi1

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