CR2

Informes revisados relevantes para este gen

• Inmunodeficiencia común variable (CVID) monogénica

  • Inmunodeficiencia común variable

    IgG baja con IgA y/o IgM bajas y respuesta deficiente a las vacunas; las formas de un solo gen incluyen NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 y TNFRSF13B (TACI).

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    El tratamiento estándar consiste en la reposición de inmunoglobulinas y el tratamiento temprano de las infecciones; una causa genética puede orientar el seguimiento de la autoinmunidad, el linfoma y la enfermedad pulmonar, y algunas formas (como la deficiencia de LRBA) responden a terapias dirigidas.

Agrupaciones más amplias

• Otros errores innatos de la inmunidad

  • Inmunodeficiencia primaria

    Uno de 114 genes relacionados con ello

    Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  • Enfermedad por inmunodeficiencia

    Uno de 170 genes relacionados con ello

    Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de CR2

Los exones suman 4,1 kb de los 35,6 kb del gen; 3279 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CR2

Genes vinculados a las mismas afecciones

• CD19CD19 moleculeComparte 3 afecciones
• ICOSinducible T cell costimulatorComparte 3 afecciones
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Comparte 3 afecciones
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Comparte 3 afecciones
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinComparte 3 afecciones
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Comparte 3 afecciones
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Comparte 3 afecciones
• SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1Comparte 3 afecciones
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BComparte 3 afecciones
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseComparte 2 afecciones
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Comparte 2 afecciones
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorComparte 2 afecciones

Rasgos asociados a CR2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CR2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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