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Informe de afecciones · Inmunológico

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Afecciones causadas por la pérdida de la proteína WAS o de su socia WIP, que provocan plaquetas pequeñas y en escaso número, con sangrado, eccema, infecciones recurrentes y un mayor riesgo de autoinmunidad y linfoma. Las alteraciones menos graves de WAS causan trombocitopenia ligada al cromosoma X, que también aparece en el informe de Trombocitopenias hereditarias.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 3 enfermedades que analizamos

Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)

Recesiva ligada al cromosoma X

Número reducido de plaquetas pequeñas, eccema e inmunodeficiencia combinada en niños varones causados por alteraciones en WAS.

Qué cambia un diagnóstico

El trasplante de células madre hematopoyéticas o la terapia génica pueden ser curativos, y el diagnóstico precoz orienta las medidas para prevenir hemorragias, evitar infecciones y realizar pruebas genéticas a los familiares.

Genes analizados

También conocida como

eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive

MONDO:0010518OMIM 301000Orphanet 906MedGen 21921

Síndrome de Wiskott-Aldrich 2 (WIPF1)

Autosómica recesiva

Afección similar al síndrome de Wiskott-Aldrich, con plaquetas bajas, eccema e inmunodeficiencia, causada por alteraciones en las dos copias de WIPF1.

Qué cambia un diagnóstico

El manejo es similar al del síndrome de Wiskott-Aldrich clásico, incluida la consideración de un trasplante de células madre.

Genes analizados

También conocida como

WAS2; WIPF1 Wiskott-Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome caused by mutation in WIPF1; Wiskott-Aldrich syndrome type 2

MONDO:0013779OMIM 277970OMIM 614493MedGen 482631

Trombocitopenia ligada al cromosoma X (WAS)

Recesiva ligada al cromosoma X

Afección relacionada con WAS más leve, en la que el rasgo principal son las plaquetas bajas y pequeñas, con poca o ninguna inmunodeficiencia.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer la causa evita un diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmunitaria y orienta las medidas para prevenir hemorragias y el seguimiento.

Genes analizados

También conocida como

THC; THC1; thrombocytopenia type 1; thrombocytopenia, X-linked, intermittent, X-linked recessive; thrombocytopenia, X-linked, X-linked recessive; X-linked thrombocytopenia; X-linked thrombocytopenia with normal platelets; XLT

MONDO:0010743OMIM 313900Orphanet 852MedGen 326416

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