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Gen

IL23R

interleukin 23 receptor

Resumen

Localización citogenética
1p31.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 67.166.454–67.259.979 (GRCh38)
Exones
11 exones en 93,5 kb
Proteína
629 aminoácidos
También conocido como
IL-23R
Transcrito MANE Select
ENST00000347310.10NM_144701.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (MSMD)

    • Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias

      Defectos hereditarios en la vía de la IL-12/interferón gamma, causados por genes como IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 y RORC.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Las personas afectadas y los familiares en riesgo deben evitar la vacuna BCG y otras vacunas de virus vivos; las infecciones requieren un tratamiento prolongado y algunas formas responden al interferón gamma.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de IL23R

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica IL23R. IL23R y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 66.713.217 hasta 67.713.216.Cromosoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1: 66.533.267–66.751.139, hebra directaSGIP1DYNLT5: 66.751.741–66.779.051, hebra directaDYNLT5INSL5: 66.797.740–66.801.276, hebra inversaINSL5DNAI4: 66.812.885–66.924.890, hebra inversaDNAI4MIER1: 66.924.895–66.989.411, hebra directaMIER1SLC35D1: 66.945.905–67.054.400, hebra inversaSLC35D1C1orf141: 67.092.005–67.231.853, hebra inversaC1orf141IL23R: 67.166.454–67.259.979, hebra directaIL23RIL12RB2: 67.307.364–67.398.724, hebra directaIL12RB2SERBP1: 67.406.389–67.430.418, hebra inversaSERBP1GADD45A: 67.685.048–67.691.165, hebra directaGADD45AGNG12: 67.701.461–67.833.811, hebra inversaGNG12Diagrama de IL23R: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 67.166.454–67.166.541, 88 basesExón 2: 67.168.092–67.168.190, 99 basesExón 3: 67.169.342–67.169.638, 297 basesExón 4: 67.182.836–67.182.959, 124 basesExón 5: 67.200.737–67.200.897, 161 basesExón 6: 67.206.910–67.207.055, 146 basesExón 7: 67.219.574–67.219.730, 157 basesExón 8: 67.236.713–67.236.802, 90 basesExón 9: 67.240.179–67.240.281, 103 basesExón 10: 67.255.837–67.255.927, 91 basesExón 11: 67.258.478–67.259.979, 1502 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 93,5 kb del gen; 1890 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a IL23R

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IL23R puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IL23R: interleukin 23 receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/il23r

Vancouver

Dante Labs. Gen IL23R: interleukin 23 receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/il23r

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