Gen
RFX6
regulatory factor X6
- HGNC 21478(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000185002(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 222546(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6q22.1
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 116.877.242–116.932.161 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 54,9 kb
- Proteína
- 928 aminoácidos
- También conocido como
- MGC33442, dJ955L16.1
- Símbolos anteriores
- RFXDC1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000332958.3NM_173560.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Diabetes mellitus
Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada
Estructura de RFX6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,5 kb de los 54,9 kb del gen; 2787 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RFX6
11
posiciones en RFX6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 54,9 kb de RFX6, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.
Rasgos asociados a RFX6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RFX6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RFX6: regulatory factor X6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rfx6
Dante Labs. Gen RFX6: regulatory factor X6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rfx6
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