Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Informe de afecciones · Endocrino

MODY (diabetes de inicio en la madurez en jóvenes)

La secuenciación del genoma completo identifica los más de 14 genes de MODY (GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B y otros) y evalúa además la puntuación de riesgo poligénico para diabetes tipo 2, lo que proporciona una evaluación genética completa de la diabetes que distingue la diabetes monogénica de la poligénica.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido con cada kit

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test

Acerca de este condition

Forma monogénica de diabetes, diagnosticada habitualmente en la adolescencia o en la edad adulta temprana, caracterizada por una alteración en la secreción de insulina.

La diabetes MODY (Maturity-onset diabetes of the young) es un grupo de subtipos de diabetes monogénica causados por variantes en un único gen que afectan a la función de las células β. La MODY representa aproximadamente el 1-2 % de todas las diabetes, pero hasta el 80 % de los casos de MODY se diagnostican erróneamente como diabetes tipo 1 o diabetes tipo 2 (T2D), porque comparte características clínicas con ambas. Debe sospecharse MODY en una diabetes con inicio antes de los 35 años, anticuerpos anti-islote negativos, péptido C conservado y/o antecedentes familiares marcados de diabetes no dependiente de insulina en tres o más generaciones (herencia autosómica dominante con alta penetrancia).

El gen MODY determina el tratamiento. La GCK-MODY (MODY2, ~30 % de los casos de MODY) provoca una hiperglucemia en ayunas leve y estable (normalmente HbA1c de 5,6-7,6 %) que NO progresa, NO causa complicaciones microvasculares y, en la mayoría de los casos, NO requiere tratamiento; la insulina y los hipoglucemiantes orales no son necesarios y no están indicados. La HNF1A-MODY (MODY3, ~40 % de los casos de MODY) y la HNF4A-MODY (MODY1) responden muy bien a dosis bajas de sulfonilureas; con frecuencia, los pacientes pueden dejar por completo la insulina una vez que se realiza el diagnóstico correcto. La HNF1B-MODY (MODY5) causa diabetes junto con quistes renales y requiere un manejo diferente.

La diabetes tipo 2 (T2D) es poligénica, con una heredabilidad aproximada del 40-70 %. Los estudios de asociación del genoma completo han identificado más de 400 variantes comunes que contribuyen al riesgo de T2D, entre ellas TCF7L2 (la variante común más relevante), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 y muchas otras. Las puntuaciones de riesgo poligénico que combinan cientos de variantes pueden estratificar el riesgo de T2D con utilidad clínica, en particular en adultos jóvenes, donde la identificación temprana del riesgo permite una intervención preventiva sobre el estilo de vida antes de que aparezca la diabetes. La WGS permite evaluar en una sola prueba tanto la MODY monogénica como el riesgo poligénico de T2D.

Los pacientes con GCK-MODY reciben a menudo DÉCADAS de inyecciones de insulina innecesarias antes de que se realice el diagnóstico correcto. La hiperglucemia de la GCK-MODY es estable, no progresiva y no causa complicaciones; no necesita tratamiento. El diagnóstico correcto evita esta terapia innecesaria.

La enfermedad que analizamos

Autosómica dominante

La diabetes tipo MODY (del inglés maturity-onset diabetes of the young, o diabetes del adulto de inicio en el joven) es una forma de diabetes poco frecuente, de carácter familiar y heterogénea tanto clínica como genéticamente. Se caracteriza por un inicio a una edad temprana (por lo general, entre los 10 y los 45 años), el mantenimiento de la producción endógena de insulina, la ausencia de autoinmunidad contra las células beta pancreáticas, la falta de obesidad y de resistencia a la insulina, y la presencia de manifestaciones extrapancreáticas en algunos subtipos.

Qué cambia un diagnóstico

GCK-MODY: no requiere tratamiento; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonilureas en dosis bajas; HNF1B-MODY: insulina + control de la función renal; diabetes tipo 2 poligénica: cambios en el estilo de vida, metformina, agonistas del receptor de GLP-1 e inhibidores de SGLT2 según el perfil de comorbilidades

Genes analizados

También conocida como

Mason type diabetes; maturity onset diabetes of the young; maturity-onset diabetes of the young (disease); MODY

Incluye 15 subtipos relacionados ↓
  • Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
  • maturity-onset diabetes of the young type 1
  • maturity-onset diabetes of the young type 10
  • maturity-onset diabetes of the young type 11
  • maturity-onset diabetes of the young type 13
  • maturity-onset diabetes of the young type 14
  • maturity-onset diabetes of the young type 2
  • maturity-onset diabetes of the young type 3
  • maturity-onset diabetes of the young type 4
  • maturity-onset diabetes of the young type 6
  • maturity-onset diabetes of the young type 7
  • maturity-onset diabetes of the young type 8
  • maturity-onset diabetes of the young type 9
  • maturity-onset diabetes of the young, type 12
  • renal cysts and diabetes syndrome
MONDO:0018911OMIM 606391Orphanet 552MedGen 87433

Por qué secuenciar el genoma completo

El 80 % de los casos de MODY se diagnostican de manera incorrecta. Un diagnóstico preciso permite evitar el uso innecesario de insulina (en GCK-MODY) o sustituirla por un comprimido (en HNF1A-MODY). El ahorro anual por paciente puede superar los 10 000 $, logrando además un mejor control glucémico.

Los pacientes con GCK-MODY mal diagnosticados reciben décadas de insulina innecesaria: el diagnóstico correcto elimina todos los medicamentos para la diabetes

La GCK (glucocinasa) funciona como sensor de glucosa pancreático. La GCK-MODY reajusta el punto de referencia de la glucosa en ayunas unos 1-2 mmol/L por encima de lo normal, lo que produce una hiperglucemia leve y estable desde el nacimiento. Esta hiperglucemia NO progresa, NO causa retinopatía, nefropatía ni neuropatía, y NO responde a la insulina ni a la metformina (porque el punto de referencia de la glucosa simplemente se reajusta, no se desregula). Los pacientes diagnosticados de diabetes tipo 2 (T2D) por una glucemia en ayunas elevada que en realidad tienen GCK-MODY están tomando medicamentos que no necesitan, con efectos adversos (hipoglucemia por la insulina), para una afección que no requiere tratamiento.

Los pacientes con HNF1A-MODY que usan insulina pueden a menudo pasar a sulfonilureas con un mejor control: el diagnóstico molecular cambia el manejo clínico

HNF1A-MODY (el subtipo más frecuente) causa una disfunción progresiva de las células beta que responde a las sulfonilureas con una sensibilidad aproximadamente cuatro veces mayor que en la diabetes tipo 2 común. Muchos pacientes con HNF1A-MODY diagnosticados erróneamente de diabetes tipo 1 reciben insulina con un control subóptimo y episodios de hipoglucemia. Tras confirmarse el diagnóstico molecular de HNF1A y pautar sulfonilureas en dosis bajas, el control glucémico suele mejorar notablemente a la vez que se reduce de forma drástica la carga del tratamiento (comprimidos orales diarios frente a múltiples inyecciones al día). El ahorro económico y la mejora en la calidad de vida son considerables.

Otros conditions de endocrino

Todas las condiciones →

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.

Desde 449 $

Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test