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Gen

FBP1

fructose-bisphosphatase 1

Resumen

Localización citogenética
9q22.32
Coordenadas
Cromosoma 9: 94.603.133–94.639.518 (GRCh38)
Exones
7 exones en 36,4 kb
Proteína
338 aminoácidos
Símbolos anteriores
FBP
Transcrito MANE Select
ENST00000375326.9NM_000507.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Intolerancia hereditaria a la fructosa y defectos de la gluconeogénesis

    • Déficit de fructosa-1,6-bisfosfatasaAutosómica recesiva

      Causado por variantes en FBP1, que pueden provocar episodios de hipoglucemia y acidosis láctica durante el ayuno o la enfermedad.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer esta condición permite evitar el ayuno y la fructosa, y tratar la hipoglucemia de forma temprana durante la enfermedad.

Estructura de FBP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica FBP1. FBP1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 94.121.326 hasta 95.121.325.Cromosoma 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbZNF169: 94.259.280–94.324.660, hebra directaZNF169NUTM2F: 94.318.198–94.328.644, hebra inversaNUTM2FSLC71A2: 94.374.403–94.461.042, hebra directaSLC71A2FBP2: 94.558.720–94.593.860, hebra inversaFBP2FBP1: 94.603.133–94.639.518, hebra inversaFBP1AOPEP: 94.726.604–95.151.793, hebra directaAOPEPFANCC: 95.099.054–95.426.796, hebra inversaFANCCDiagrama de FBP1: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 94.603.133–94.603.572, 440 basesExón 6: 94.605.457–94.605.576, 120 basesExón 5: 94.606.815–94.606.952, 138 basesExón 4: 94.609.921–94.610.061, 141 basesExón 3: 94.617.768–94.617.860, 93 basesExón 2: 94.620.329–94.620.491, 163 basesExón 1: 94.639.141–94.639.518, 378 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 36,4 kb del gen; 1017 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de FBP1

46

posiciones en FBP1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 36,4 kb de FBP1, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Rasgos asociados a FBP1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FBP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FBP1: fructose-bisphosphatase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen FBP1: fructose-bisphosphatase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fbp1

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