Autosómica recesiva
La citrulinemia es un trastorno hereditario de patrón autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amoníaco, caracterizado por concentraciones elevadas de citrulina y amoníaco en suero. La enfermedad presenta un amplio abanico de manifestaciones, como encefalopatía hiperamoniémica neonatal acompañada de letargo, convulsiones y coma; disfunción hepática en todos los grupos de edad; episodios de hiperamoniemia y síntomas neuropsiquiátricos en niños o adultos, o bien puede cursar de forma asintomática en algunos casos (detectada en los programas de cribado neonatal). La citrulinemia se divide en dos grupos principales codificados por genes distintos: la citrulinemia de tipo I (que comprende la citrulinemia de tipo I neonatal aguda y la citrulinemia de tipo I de inicio en la edad adulta) y la deficiencia de citrina (que abarca la citrulinemia de tipo II de inicio en la edad adulta y la colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina).
También conocida como
ass deficiency; deficiency of citrulline-aspartate ligase
Incluye 7 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- citrin deficiency
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
