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Informe de afecciones · Inmunológico

Síndromes de fiebre periódica

Un grupo de enfermedades autoinflamatorias hereditarias que provocan episodios repetidos de fiebre, erupción cutánea, dolor articular e inflamación sin infección. Para estas enfermedades existen tratamientos eficaces que bloquean la señal inflamatoria de la interleucina-1.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 3 enfermedades que analizamos

Síndrome periódico asociado a criopirina (CAPS)

Autosómica dominante

Un espectro de enfermedades causadas principalmente por cambios en NLRP3, que van desde erupciones cutáneas y fiebres provocadas por el frío hasta una inflamación crónica que afecta a la piel, las articulaciones, la audición y el cerebro.

Qué cambia un diagnóstico

El tratamiento con bloqueadores de la interleucina-1 controla los síntomas y ayuda a prevenir la pérdida de audición y la amiloidosis.

Genes analizados

También conocida como

caps; Cryopyrinopathy

Incluye 7 subtipos relacionados ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

Síndrome periódico asociado al receptor del TNF (TRAPS)

Autosómica dominante

Causado por cambios en TNFRSF1A, provoca episodios prolongados de fiebre con dolor abdominal, dolor muscular, erupción cutánea e hinchazón de los ojos.

Qué cambia un diagnóstico

El tratamiento antiinflamatorio y bloqueador de la interleucina-1 reduce los episodios y el riesgo a largo plazo de amiloidosis renal.

Genes analizados

También conocida como

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Deficiencia de mevalonato quinasa (MKD)

Autosómica recesiva

Causada por cambios en MVK, va desde fiebres recurrentes con ganglios linfáticos inflamados y dolor abdominal (síndrome de hiper-IgD) hasta una forma grave con problemas del desarrollo (aciduria mevalónica).

Qué cambia un diagnóstico

Su identificación permite tratar de forma específica los episodios y evita exploraciones innecesarias.

Genes analizados

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Limitaciones

  • En algunas personas con la forma grave de CAPS, el cambio en NLRP3 solo está presente en una proporción de células (mosaicismo) y puede quedar por debajo del nivel que la secuenciación detecta de forma fiable.

Otros conditions de inmunológico

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