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Gen

SI

sucrase-isomaltase

Resumen

Localización citogenética
3q26.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 164.978.898–165.078.496 (GRCh38)
Exones
48 exones en 99,6 kb
Proteína
1827 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000264382.8NM_001041.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Deficiencias congénitas de disacaridasas

    • Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID)Autosómica recesiva

      Deficiencia de la enzima sacarasa-isomaltasa, causada por variantes en SI, que altera la digestión de la sacarosa y de algunos almidones.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      La restricción dietética de sacarosa y almidón, junto con la sustitución enzimática con sacrosidasa, controla los síntomas, y un diagnóstico puede explicar síntomas de tipo SII de larga duración.

Estructura de SI

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica SI. SI y 1 gen cercano en el cromosoma 3, desde 164.528.697 hasta 165.528.696.Cromosoma 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 MbSI: 164.978.898–165.078.496, hebra inversaSISLITRK3: 165.186.325–165.197.109, hebra inversaSLITRK3Diagrama de SI: 48 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 46: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 164.978.898–164.979.430, 533 basesExón 47: 164.982.243–164.982.410, 168 basesExón 46: 164.983.002–164.983.051, 50 basesExón 45: 164.987.138–164.987.226, 89 basesExón 44: 164.991.353–164.991.477, 125 basesExón 43: 164.992.177–164.992.233, 57 basesExón 42: 164.992.313–164.992.397, 85 basesExón 41: 164.994.257–164.994.405, 149 basesExón 40: 164.996.535–164.996.651, 117 basesExón 39: 164.996.738–164.996.772, 35 basesExón 38: 164.998.540–164.998.673, 134 basesExón 37: 165.006.816–165.006.954, 139 basesExón 36: 165.007.911–165.007.998, 88 basesExón 35: 165.009.279–165.009.395, 117 basesExón 34: 165.012.980–165.013.042, 63 basesExón 33: 165.015.123–165.015.233, 111 basesExón 32: 165.015.952–165.016.080, 129 basesExón 31: 165.017.548–165.017.673, 126 basesExón 30: 165.017.761–165.017.873, 113 basesExón 29: 165.017.970–165.018.066, 97 basesExón 28: 165.019.602–165.019.770, 169 basesExón 27: 165.021.229–165.021.383, 155 basesExón 26: 165.023.570–165.023.776, 207 basesExón 25: 165.030.712–165.030.867, 156 basesExón 24: 165.032.522–165.032.692, 171 basesExón 23: 165.033.395–165.033.444, 50 basesExón 22: 165.036.389–165.036.477, 89 basesExón 21: 165.037.900–165.038.024, 125 basesExón 20: 165.039.078–165.039.134, 57 basesExón 19: 165.039.887–165.039.971, 85 basesExón 18: 165.040.940–165.041.094, 155 basesExón 17: 165.043.059–165.043.175, 117 basesExón 16: 165.046.841–165.047.012, 172 basesExón 15: 165.049.127–165.049.244, 118 basesExón 14: 165.049.791–165.049.875, 85 basesExón 13: 165.055.194–165.055.307, 114 basesExón 12: 165.058.963–165.059.082, 120 basesExón 11: 165.059.168–165.059.299, 132 basesExón 10: 165.059.902–165.060.027, 126 basesExón 9: 165.062.371–165.062.483, 113 basesExón 8: 165.063.442–165.063.541, 100 basesExón 7: 165.065.261–165.065.432, 172 basesExón 6: 165.067.340–165.067.491, 152 basesExón 5: 165.068.722–165.068.831, 110 basesExón 4: 165.069.078–165.069.195, 118 basesExón 3: 165.074.531–165.074.667, 137 basesExón 2: 165.075.895–165.076.012, 118 basesExón 1: 165.078.433–165.078.496, 64 bases484540353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 99,6 kb del gen; 5484 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SI

2Baja

Dificultad de secuenciar SI con lecturas cortas, sobre 100

  • Mapeabilidad0 %
  • Homología0 %
  • Repeticiones0,8 %
  • Contenido GC22 %
  • Cobertura de referencia0 %

73

posiciones en SI donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.

Un genoma completo cubre los 99,6 kb de SI, incluidos los intrones, no solo los 6 kb de exones.

Rasgos asociados a SI

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SI puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.18-e609d43e.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SI: sucrase-isomaltase. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/si

Vancouver

Dante Labs. Gen SI: sucrase-isomaltase [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/si

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