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Gen

DNASE1L3

deoxyribonuclease 1L3

Resumen

Localización citogenética
3p14.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 58.192.257–58.210.972 (GRCh38)
Exones
8 exones en 18,7 kb
Proteína
305 aminoácidos
También conocido como
DNAS1L3, LSD, D3
Transcrito MANE Select
ENST00000394549.7NM_004944.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Lupus eritematoso sistémico

    • Una enfermedad autoinmune multiorgánica asociada habitualmente a vasculopatía y producción de autoanticuerpos. La mayoría de los pacientes presentan anticuerpos antinucleares (ANA). La presencia de anticuerpos anti-dsDNA o anti-Smith es altamente específica.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Lupus eritematoso sistémico estándar: hidroxicloroquina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; lupus por deficiencia del complemento: reposición con plasma fresco congelado; interferonopatía: anifrolumab, inhibidores de JAK; para todos: protección solar, gestión del riesgo cardiovascular, planificación del embarazo

Estructura de DNASE1L3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica DNASE1L3. DNASE1L3 y 11 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 57.701.615 hasta 58.701.614.Cromosoma 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbSLMAP: 57.755.450–57.931.461, hebra directaSLMAPFLNB: 58.008.398–58.172.251, hebra directaFLNBDNASE1L3: 58.192.257–58.210.972, hebra inversaDNASE1L3ABHD6: 58.237.502–58.296.814, hebra directaABHD6RPP14: 58.306.239–58.324.695, hebra directaRPP14HTD2: 58.306.239–58.324.695, hebra directaHTD2PXK: 58.332.579–58.426.867, hebra directaPXKPDHB: 58.425.143–58.434.012, hebra inversaPDHBKCTD6: 58.491.078–58.502.584, hebra directaKCTD6ACOX2: 58.504.544–58.537.400, hebra inversaACOX2FAM107A: 58.564.114–58.627.651, hebra inversaFAM107AFAM3D: 58.633.941–58.666.877, hebra inversaFAM3DDiagrama de DNASE1L3: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 58.192.257–58.192.803, 547 basesExón 7: 58.193.343–58.193.439, 97 basesExón 6: 58.197.821–58.197.978, 158 basesExón 5: 58.200.997–58.201.109, 113 basesExón 4: 58.204.769–58.204.881, 113 basesExón 3: 58.205.471–58.205.560, 90 basesExón 2: 58.208.218–58.208.306, 89 basesExón 1: 58.210.766–58.210.972, 207 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 18,7 kb del gen; 918 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DNASE1L3

8

posiciones en DNASE1L3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,7 kb de DNASE1L3, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DNASE1L3: deoxyribonuclease 1L3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnase1l3

Vancouver

Dante Labs. Gen DNASE1L3: deoxyribonuclease 1L3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnase1l3

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