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Gen

IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

Resumen

Localización citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromosoma X: 71.107.404–71.111.577 (GRCh38)
Exones
8 exones en 4,2 kb
Proteína
369 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CD132
Símbolos anteriores
SCIDX1, IMD4, CIDX
Transcrito MANE Select
ENST00000374202.7NM_000206.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Inmunodeficiencia combinada grave

    • Autosómica recesiva

      La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco comunes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, lo que da lugar a infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso en el desarrollo físico. Se clasifican según su fenotipo inmunológico en SCID con ausencia de linfocitos T y presencia de linfocitos B (SCID T-B+) o SCID con ausencia de ambos tipos celulares (SCID T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas clínicas, con presencia o ausencia de células natural killer (NK).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de IL2RG

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Variantes con una página
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica IL2RG. IL2RG y 15 genes cercanos en el cromosoma X, desde 70.609.491 hasta 71.609.490.Cromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, hebra inversaTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, hebra inversaSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, hebra inversaSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, hebra directaFOXO4CXorf65: 71.103.889–71.106.788, hebra inversaCXorf65: 71.103.987–71.111.575, hebra inversaIL2RG: 71.107.404–71.111.577, hebra inversaIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, hebra directaNLGN3: 71.143.286–71.175.306, hebra directaNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, hebra directaGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, hebra inversaZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, hebra directaNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, hebra directaITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, hebra directaTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, hebra directaOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, hebra directaGCNADiagrama de IL2RG: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 71.107.404–71.107.921, 518 bases. 2 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 71.108.277–71.108.346, 70 bases. 1 variante con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 71.108.599–71.108.695, 97 basesExón 5: 71.109.228–71.109.390, 163 bases. 8 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 71.110.156–71.110.295, 140 bases. 2 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 71.110.504–71.110.688, 185 bases. 3 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 71.110.897–71.111.050, 154 bases. 8 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 71.111.425–71.111.577, 153 bases. 2 variantes con una página en el exón 1. Verlas876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 4,2 kb del gen; 1110 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IL2RG

121

posiciones en IL2RG donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,2 kb de IL2RG, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Variantes con una página (34)

Las variantes de IL2RG con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.115+1G>TIntrón 171.111.424Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.115+2T>CIntrón 171.111.423Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.116-1G>AIntrón 171.111.051Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.116-2A>GIntrón 171.111.052Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.269+1G>TIntrón 271.110.896Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.455-2A>CIntrón 371.110.297Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.455-2A>TIntrón 371.110.297Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.924+1G>AIntrón 771.108.276Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.924G>AExón 771.108.277Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C62Rc.184T>CExón 271.110.982Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 34 variantes de IL2RG →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IL2RG: interleukin 2 receptor subunit gamma. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/il2rg

Vancouver

Dante Labs. Gen IL2RG: interleukin 2 receptor subunit gamma [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/il2rg

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