Deficiencia del complemento de la vía clásica temprana (C1q, C1r/C1s, C2, C4)
Autosómica recesiva
Deficiencias de los componentes tempranos de la vía clásica del complemento, asociadas a enfermedad autoinmune de tipo lupus y a algunas infecciones bacterianas.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer el diagnóstico favorece la detección temprana de la enfermedad autoinmune y una vacunación adecuada.
También conocida como
immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency
Incluye 9 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- C1Q deficiency
- C1Q deficiency 1
- C1Q deficiency 2
- C1Q deficiency 3
- complement component 2 deficiency
- complement component 4a deficiency
- complement component 4b deficiency
- complement component C1r/C1s deficiency
- complement component C1s deficiency
