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Gen

CD79A

CD79a molecule

Resumen

Localización citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 41.877.279–41.881.372 (GRCh38)
Exones
5 exones en 4,1 kb
Proteína
226 aminoácidos
También conocido como
MB-1, Ig-alpha, MB1, IGAlpha
Símbolos anteriores
IGA
Transcrito MANE Select
ENST00000221972.8NM_001783.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Agammaglobulinemia (formas ligadas al cromosoma X y autosómicas)

    • Agammaglobulinemia autosómica

      Ausencia o muy escasez de linfocitos B causada por alteraciones en genes de la vía del receptor de linfocitos B, como IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 y TCF3.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento sustitutivo de inmunoglobulinas de por vida, el tratamiento rápido de las infecciones y evitar las vacunas de virus vivos previenen la mayoría de las complicaciones graves.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de CD79A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica CD79A. CD79A y 36 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 41.379.326 hasta 42.379.325.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41.350.853–41.425.001, hebra directaTMEM91: 41.350.885–41.384.742, hebra directaEXOSC5: 41.367.173–41.397.441, hebra inversaBCKDHA: 41.397.792–41.425.092, hebra directaBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, hebra inversaB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, hebra inversaDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, hebra directaERICH4CEACAM21: 41.549.518–41.586.844, hebra directaCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, hebra inversaCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, hebra inversaCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, hebra directaCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, hebra directaCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, hebra directaCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, hebra directaCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, hebra inversaLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, hebra directaDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, hebra directaRPS19CD79A: 41.877.279–41.881.372, hebra directaCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, hebra directaARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, hebra inversaERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, hebra inversaRABAC1: 41.956.879–41.994.232, hebra inversaATP1A3: 41.966.582–41.997.497, hebra inversaATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, hebra inversaGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, hebra directaZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, hebra inversaPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, hebra inversaDEDD2: 42.215.133–42.232.149, hebra inversaZNF526: 42.216.774–42.231.887, hebra directaZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, hebra inversaGSK3A: 42.234.583–42.255.132, hebra inversaERF: 42.247.569–42.255.172, hebra inversaCIC: 42.268.508–42.295.801, hebra directaCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, hebra inversaPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, hebra directaPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, hebra directaTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, hebra directaMEGF8Diagrama de CD79A: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 41.877.279–41.877.383, 105 basesExón 2: 41.878.990–41.879.289, 300 basesExón 3: 41.879.535–41.879.653, 119 basesExón 4: 41.880.670–41.880.738, 69 basesExón 5: 41.880.867–41.881.372, 506 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,1 kb de los 4,1 kb del gen; 681 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CD79A

6

posiciones en CD79A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,1 kb de CD79A, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CD79A: CD79a molecule. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cd79a

Vancouver

Dante Labs. Gen CD79A: CD79a molecule [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cd79a

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