DES

Informes revisados relevantes para este gen

• Miocardiopatía arritmogénica

  • Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)

    Sustitución progresiva del músculo cardíaco por tejido graso y cicatricial, principalmente en el ventrículo derecho, que provoca arritmias ventriculares. Suele deberse a variantes en los genes de los desmosomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 y JUP, o en TMEM43, PLN o DES.

    • ClinGen califica la relación como moderada
    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Un diagnóstico respalda la monitorización periódica del ritmo, el asesoramiento sobre la limitación del ejercicio de resistencia, las decisiones sobre los desfibriladores implantables y el estudio de los familiares.

• Enfermedad cardíaca de conducción progresiva y síndrome del seno enfermo

  • Defecto de la conducción cardíaca

    Término general para los trastornos de la conducción eléctrica del corazón, incluidas las formas hereditarias de bloqueo auriculoventricular.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

• Miocardiopatía dilatada

  • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

• Miopatías miofibrilares

  • Miopatía miofibrilar

    Grupo de trastornos musculares en los que se deteriora la estructura contráctil de las fibras musculares, causados por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC y BAG3.

    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Dado que el corazón suele verse afectado, se recomienda realizar revisiones cardíacas periódicas (como electrocardiograma y ecocardiografía) incluso en ausencia de síntomas.

Estructura de DES

Los exones suman 2,2 kb de los 8,4 kb del gen; 1413 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DES

Variantes con una página (26)

Las variantes de DES con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Ver las 26 variantes de DES →

Genes vinculados a las mismas afecciones

• BAG3BAG cochaperone 3Comparte 2 afecciones
• FLNCfilamin CComparte 2 afecciones
• LDB3LIM domain binding 3Comparte 2 afecciones
• LMNAlamin A/CComparte 2 afecciones
• PLNphospholambanComparte 2 afecciones
• TTNtitinComparte 2 afecciones
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Comparte 1 afección
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Comparte 1 afección
• BAG5BAG cochaperone 5Comparte 1 afección
• CDH2cadherin 2Comparte 1 afección
• CRYABcrystallin alpha BComparte 1 afección
• DMDdystrophinComparte 1 afección

Rasgos asociados a DES

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DES puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página