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Gen

TET2

tet methylcytosine dioxygenase 2

Resumen

Localización citogenética
4q24
Coordenadas
Cromosoma 4: 105.146.876–105.279.803 (GRCh38)
Exones
11 exones en 132,9 kb
Proteína
2002 aminoácidos
También conocido como
FLJ20032
Símbolos anteriores
KIAA1546
Transcrito MANE Select
ENST00000380013.9NM_001127208.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Otros errores innatos de la inmunidad

      • Enfermedad por inmunodeficiencia

        Uno de 170 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

    Estructura de TET2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica TET2. TET2 y 4 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 104.713.340 hasta 105.713.339.Cromosoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbTET2: 105.146.876–105.279.803, hebra directaTET2PPA2: 105.357.684–105.474.113, hebra inversaPPA2ARHGEF38: 105.552.484–105.708.093, hebra directaARHGEF38INTS12: 105.682.014–105.895.986, hebra inversaINTS12GSTCD: 105.708.774–105.849.570, hebra directaGSTCDDiagrama de TET2: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 105.146.876–105.146.979, 104 basesExón 2: 105.190.360–105.190.505, 146 basesExón 3: 105.233.897–105.237.351, 3455 basesExón 4: 105.241.339–105.241.429, 91 basesExón 5: 105.242.834–105.242.927, 94 basesExón 6: 105.243.570–105.243.778, 209 basesExón 7: 105.259.619–105.259.769, 151 basesExón 8: 105.261.759–105.261.848, 90 basesExón 9: 105.269.610–105.269.747, 138 basesExón 10: 105.272.564–105.272.918, 355 basesExón 11: 105.275.048–105.279.803, 4756 bases1246810115′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 9,6 kb de los 132,9 kb del gen; 6009 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen TET2

    8

    posiciones en TET2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 132,9 kb de TET2, incluidos los intrones, y no solo los 9,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TET2: tet methylcytosine dioxygenase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tet2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TET2: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tet2

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