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Gen

CPOX

coproporphyrinogen oxidase

Resumen

Localización citogenética
3q11.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 98.579.446–98.593.611 (GRCh38)
Exones
7 exones en 14,2 kb
Proteína
454 aminoácidos
También conocido como
CPX, HCP
Símbolos anteriores
CPO
Transcrito MANE Select
ENST00000647941.2NM_000097.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos de porfiria hepática

    • Porfiria hepática

      Un grupo de enfermedades metabólicas debidas a la deficiencia de alguna de las enzimas hepáticas que intervienen en la vía de biosíntesis del grupo hemo. Se caracterizan por la acumulación y el aumento de la excreción de porfirinas o de sus precursores. Las manifestaciones clínicas incluyen síntomas neurológicos (porfiria aguda intermitente), lesiones cutáneas debidas a fotosensibilidad (porfiria cutánea tarda) o ambos (coproporfiria hereditaria). Las porfirias hepáticas pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de la toxicidad sobre el tejido hepático.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Porfiria

    • La porfiria es un grupo de enfermedades en las que se acumulan sustancias llamadas porfirinas, afectando negativamente a la piel o al sistema nervioso. La mayoría de los tipos son hereditarios, pero la porfiria cutánea tarda también puede deberse a un exceso de hierro en el hígado, hepatitis C, consumo de alcohol o infección por VIH/sida.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Prevención de los ataques mediante la evitación de desencadenantes, dextrosa intravenosa o hemina durante los ataques agudos, terapia de interferencia de ARN (givosirán) y asesoramiento genético

Estructura de CPOX

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CPOX. CPOX y 16 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 98.086.529 hasta 99.086.528.Cromosoma 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2998,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbOR5AC2: 98.087.173–98.088.102, hebra directaOR5AC2OR5H1: 98.130.721–98.138.548, hebra directaOR5H1OR5H14: 98.147.479–98.156.614, hebra directaOR5H14OR5H15: 98.166.696–98.169.774, hebra directaOR5H15OR5H6: 98.263.252–98.265.356, hebra directaOR5H6OR5H2: 98.282.505–98.284.070, hebra directaOR5H2OR5H8: 98.306.752–98.312.843, hebra directaOR5H8OR5K4: 98.353.854–98.354.819, hebra directaOR5K4OR5K3: 98.390.666–98.391.631, hebra directaOR5K3OR5K1: 98.463.201–98.472.924, hebra directaOR5K1CLDND1: 98.496.785–98.523.066, hebra inversaCLDND1OR5K2: 98.497.681–98.498.631, hebra directaOR5K2: 98.521.133–98.585.498, hebra inversaGPR15: 98.531.978–98.534.681, hebra directaGPR15CPOX: 98.579.446–98.593.611, hebra inversaCPOXST3GAL6: 98.732.175–98.821.201, hebra directaST3GAL6DCBLD2: 98.795.941–98.901.819, hebra inversaDCBLD2Diagrama de CPOX: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 98.579.446–98.580.770, 1325 basesExón 6: 98.581.407–98.581.511, 105 basesExón 5: 98.585.441–98.585.659, 219 basesExón 4: 98.588.713–98.588.854, 142 basesExón 3: 98.590.632–98.590.742, 111 basesExón 2: 98.591.012–98.591.155, 144 basesExón 1: 98.592.949–98.593.611, 663 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 14,2 kb del gen; 1365 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CPOX

10

posiciones en CPOX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,2 kb de CPOX, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CPOX: coproporphyrinogen oxidase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cpox

Vancouver

Dante Labs. Gen CPOX: coproporphyrinogen oxidase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cpox

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