Gen
TXNRD2
thioredoxin reductase 2
- HGNC 18155(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000184470(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10587(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q11.21
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 19.875.522–19.941.818 (GRCh38)
- Exones
- 18 exones en 66,3 kb
- Proteína
- 524 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- TR, TRXR2, TR3, SELZ, TXNR2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000400521.7NM_006440.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice TXNRD2 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Deficiencia familiar de glucocorticoides
- Autosómica recesiva
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de TXNRD2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,9 kb de los 66,3 kb del gen; 1575 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TXNRD2
1
posición en TXNRD2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 66,3 kb de TXNRD2, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.
Rasgos asociados a TXNRD2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TXNRD2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenal insufficiency
- Low blood cortisol level
- Abnormal circulating adrenocorticotropin concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Impaired cortisol response to insulin stimulation test
- Early onset of puberty
- Low blood aldosterone level
- Underactive thyroid gland from birth
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TXNRD2: thioredoxin reductase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/txnrd2
Dante Labs. Gen TXNRD2: thioredoxin reductase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/txnrd2
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas