Síndrome de Bartter
Grupo de trastornos hereditarios de los túbulos renales que provocan pérdida excesiva de sal, causados por genes como SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND y CASR, con potasio bajo, alcalosis metabólica y calcio elevado en la orina.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer esta condición permite orientar la reposición de sal y potasio, así como el seguimiento del crecimiento y de la posible calcificación renal.
También conocida como
Bartter disease; Bartter's syndrome; hypokalemic alkalosis; hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; Potassium wasting; renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; salt-losing tubular disorder, Henle's loop type; salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type
También se incluyen formas específicas
Incluye 8 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Bartter disease type 1
- Bartter disease type 2
- Bartter disease type 3
- Bartter disease type 4A
- Bartter disease type 4B
- Bartter disease type 5
- Bartter syndrome type 4
- Bartter syndrome with hypocalcemia
