Χαρακτηριστικό
Absent speech development
Κλινική ονομασία: Absent speech
Complete lack of development of speech and language abilities.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Lack of language development, Lack of speech, No speech development, No speech or language development, Nonverbal
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Absent speech development, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας482 γονίδια που συνδέονται με το Absent speech development
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent speech development. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARFGEF1ARF guanine nucleotide exchange factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHKAcholine kinase alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNM1dynamin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 442 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FKRPfukutin related protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GATMglycine amidinotransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GSX2GS homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HID1HID1 domain containing | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLHL15kelch like family member 15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LINS1lines homolog 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED23mediator complex subunit 23 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POT1protection of telomeres 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SATB1SATB homeobox 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| SUOXsulfite oxidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBTFupstream binding transcription factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| WDR37WD repeat domain 37 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYT1synaptotagmin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCF4transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATN1atrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIC2CLIC family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| DNM1Ldynamin 1L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYMdymeclin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC5exosome component 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXH1forkhead box H1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF15kinesin family member 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED25mediator complex subunit 25 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFFmitochondrial fission factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAV3neuron navigator 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG2netrin G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RALARAS like proto-oncogene A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SIX3SIX homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNX14sorting nexin 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| TKTtransketolase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR45WD repeat domain 45 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATG7autophagy related 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRBNcereblon | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOLKdolichol kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SERAC1serine active site containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SHROOM4shroom family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMSspermine synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNPO2transportin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR26WD repeat domain 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCND2cyclin D2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC3exosome component 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| USP27Xubiquitin specific peptidase 27 X-linked | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες