형질
Absent speech development
임상 명칭: Absent speech
Complete lack of development of speech and language abilities.
요약
- 다른 명칭
- Lack of language development, Lack of speech, No speech development, No speech or language development, Nonverbal
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 482개: Absent speech development
이 유전자들의 변화는 Absent speech development 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARFGEF1ARF guanine nucleotide exchange factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHKAcholine kinase alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 442개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GSX2GS homeobox 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C11H4 clustered histone 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HID1HID1 domain containing | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS1integrator complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS8integrator complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Ckinesin family member 5C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL15kelch like family member 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL20kelch like family member 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LINS1lines homolog 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L1mab-21 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED23mediator complex subunit 23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POT1protection of telomeres 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK1salt inducible kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| SUOXsulfite oxidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBTFupstream binding transcription factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| WDR37WD repeat domain 37 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSLadenylosuccinate lyase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHX30DExH-box helicase 30 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Alysine demethylase 5A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SYT1synaptotagmin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA8tubulin alpha 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIC2CLIC family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CTNNA2catenin alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DENND5ADENN domain containing 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC5exosome component 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB5G protein subunit beta 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFFmitochondrial fission factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL3MSL complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAV3neuron navigator 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTNG2netrin G2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RALARAS like proto-oncogene A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TKTtransketolase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM147transmembrane protein 147 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WBP4WW domain binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR45WD repeat domain 45 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATG7autophagy related 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRBNcereblon | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERAC1serine active site containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SHROOM4shroom family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO2transportin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND2cyclin D2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC3exosome component 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP27Xubiquitin specific peptidase 27 X-linked | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR45BWD repeat domain 45B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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