Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

RTN2

reticulon 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 45.485.294–45.497.047 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 11,8 kb
Πρωτεΐνη
545 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
NSP2, NSPL1
Προηγούμενα σύμβολα
SPG12
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000245923.9NM_005619.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Charcot-Marie-Tooth

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Κληρονομικές νευροπάθειες που επηρεάζουν κυρίως τα κινητικά νεύρα, προκαλώντας αδυναμία και ατροφία των χεριών και των ποδιών, συμπεριλαμβανομένης της νευροπάθειας που σχετίζεται με το γονίδιο SORD.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Κληρονομική σπαστική παραπληγία

    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία 12Αυτοσωμικός επικρατής

      Η αυτοσωμική επικρατής σπαστική παραπληγία τύπου 12 είναι μια καθαρή μορφή κληρονομικής σπαστικής παραπληγίας που χαρακτηρίζεται από έναρξη από την παιδική έως την ενήλικη ηλικία με βραδέως προοδευτική σπαστικότητα των κάτω άκρων και υπεραντανακλαστικότητα των κάτω άκρων, εκτατικά πελματιαία αντανακλαστικά, distal αισθητηριακή βλάβη, μεταβλητή ουροποιητική δυσλειτουργία και pes cavus.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

      Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το RTN2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του RTN2. RTN2 και 39 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 44.991.171 έως 45.991.170.Χρωμόσωμα 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44.954.585–44.993.342, αλυσίδα ευθείαCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, αλυσίδα ευθείαRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, αλυσίδα ευθείαCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, αλυσίδα αντίστροφηZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, αλυσίδα ευθείαGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, αλυσίδα ευθείαMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, αλυσίδα ευθείαNKPD1: 45.149.744–45.160.982, αλυσίδα αντίστροφηNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, αλυσίδα ευθείαBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, αλυσίδα αντίστροφηTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, αλυσίδα αντίστροφηEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, αλυσίδα αντίστροφηCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, αλυσίδα ευθείαKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, αλυσίδα αντίστροφηERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, αλυσίδα ευθείαPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, αλυσίδα αντίστροφηERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, αλυσίδα ευθείαFOSBRTN2: 45.485.294–45.497.047, αλυσίδα αντίστροφηRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, αλυσίδα ευθείαPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, αλυσίδα ευθείαVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, αλυσίδα αντίστροφηOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, αλυσίδα αντίστροφηGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, αλυσίδα αντίστροφηEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, αλυσίδα ευθείαGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, αλυσίδα αντίστροφηSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, αλυσίδα ευθείαQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, αλυσίδα αντίστροφηFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, αλυσίδα ευθείαMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, αλυσίδα αντίστροφηSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, αλυσίδα αντίστροφηDMPK: 45.779.437–45.785.973, αλυσίδα αντίστροφηDMWD: 45.782.944–45.792.949, αλυσίδα αντίστροφηRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, αλυσίδα αντίστροφηSYMPK: 45.815.410–45.866.862, αλυσίδα αντίστροφηSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, αλυσίδα ευθείαFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, αλυσίδα αντίστροφηIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, αλυσίδα αντίστροφηMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, αλυσίδα αντίστροφηNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, αλυσίδα αντίστροφηNOVA2Διάγραμμα του RTN2: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 11: 45.485.294–45.485.789, 496 βάσειςΈξώνιο 10: 45.486.055–45.486.113, 59 βάσειςΈξώνιο 9: 45.488.471–45.488.517, 47 βάσειςΈξώνιο 8: 45.488.637–45.488.706, 70 βάσειςΈξώνιο 7: 45.488.848–45.488.986, 139 βάσειςΈξώνιο 6: 45.489.346–45.489.553, 208 βάσειςΈξώνιο 5: 45.493.160–45.493.378, 219 βάσειςΈξώνιο 4: 45.494.166–45.494.420, 255 βάσειςΈξώνιο 3: 45.494.526–45.495.005, 480 βάσειςΈξώνιο 2: 45.495.095–45.495.139, 45 βάσειςΈξώνιο 1: 45.496.792–45.497.047, 256 βάσεις1110864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 11,8 kb του γονιδίου· 1.638 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RTN2

6

θέσεις στο RTN2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 11,8 kb του RTN2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RTN2: reticulon 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RTN2: reticulon 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rtn2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας