HADHA

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων και του κύκλου της καρνιτίνης

  • Έλλειψη Μιτοχονδριακής Τριλειτουργικής ΠρωτεΐνηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στα γονίδια HADHA ή HADHB, που μπορεί να προκαλέσουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, καρδιακά και ηπατικά προβλήματα, διάσπαση μυϊκού ιστού και, αργότερα, βλάβη των νεύρων.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση επιτρέπει δίαιτα χαμηλή σε λιπαρά μακράς αλυσίδας με συμπληρώματα λιπαρών μέσης αλυσίδας και σχέδιο έκτακτης ανάγκης για περιπτώσεις ασθένειας.

  • Διαταραχές της οξείδωσης λιπαρών οξέων και της κετογένεσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μια ομάδα ελαττωμάτων ενζύμων και μεταφορέων, μεταξύ των οποίων η έλλειψη MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD και HADH, η πρωτοπαθής έλλειψη καρνιτίνης και η έλλειψη μεταφορέα καρνιτινης-ακυλοκαρνιτίνης (translocase), που μπορεί να προκαλέσουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, διάσπαση μυϊκού ιστού, καρδιακά και ηπατικά προβλήματα κατά τις περιόδους νηστείας ή ασθένειας.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση επιτρέπει την αποφυγή παρατεταμένης νηστείας, ένα σχέδιο έκτακτης ανάγκης για περιπτώσεις ασθένειας και, όπου είναι σχετικό, τροποποίηση της διατροφής με καρνιτίνη ή λιπαρά, κάτι που μπορεί να προλάβει επεισόδια που απειλούν τη ζωή.

Ευρύτερες ομάδες

• Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Πώς είναι διαταγμένο το HADHA

Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 54 kb του γονιδίου· 2.292 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του HADHA

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALPK3alpha kinase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CΜοιράζεται 1 πάθηση
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HADHA

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HADHA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα