Γονίδιο
LAMB2
laminin subunit beta 2
- HGNC 6487(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000172037(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3913(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3p21.31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 49.121.114–49.133.050 (GRCh38)
- Εξόνια
- 32 έξώνια σε 11,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.798 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- NPHS5
- Προηγούμενα σύμβολα
- LAMS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000305544.9NM_002292.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το LAMB2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νεφρωτικό σύνδρομο
- Νεφρωση
Παθολογικές διεργασίες του ΝΕΦΡΟΥ χωρίς φλεγμονώδεις ή νεοπλασματικές συνιστώσες. Η νεφρωση μπορεί να είναι πρωτοπαθής διαταραχή ή δευτεροπαθής επιπλοκή άλλων νοσημάτων. Χαρακτηρίζεται από το ΝΕΦΡΩΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ, το οποίο υποδηλώνει την παρουσία ΠΡΩΤΕΪΝΟΥΡΙΑΣ και ΥΠΟΑΛΒΟΥΜΙΝΑΙΜΙΑΣ με συνοδό ΟΙΔΗΜΑ.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το LAMB2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,7 kb από τα 11,9 kb του γονιδίου· 5.397 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LAMB2
89
θέσεις στο LAMB2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 11,9 kb του LAMB2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LAMB2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LAMB2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Rod-cone dystrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular hypoplasia
- Microcoria
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Pigmentary retinopathy
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Retinal detachment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Close sighted
- Cross-eyed
- Fundus hypopigmentation
- Limited extraocular movements
- Optic nerve hypoplasia
- Rieger anomaly
- Severe near sightedness
- Slow pupillary light response
- Spherophakia
- Underdeveloped iris
- Uveal ectropion
- Visual impairment
- Hypoplasia of the ciliary body
- Posterior lenticonus
Abnormality of the nervous system
- Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction
- Decreased reflex response
- Decreased size of nerve terminals
- Global developmental delay
- Motor delay
- Prolonged miniature endplate currents
- Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors
- Waddling gait
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the genitourinary system
- Diffuse mesangial sclerosis
- Glomerulonephritis
- Hyperechogenic kidneys
- Nephrotic syndrome
- Renal failure
- Stage 5 chronic kidney disease
- Congenital nephrotic syndrome
- Mesangial hypercellularity
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LAMB2: laminin subunit beta 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lamb2
Dante Labs. Γονίδιο LAMB2: laminin subunit beta 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lamb2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες