Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17p13.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 1.494.577–1.516.612 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 22 kb
Πρωτεΐνη
448 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SKIP
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000421807.7NM_016532.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες

    • Συγγενής μυϊκή δυστροφία

      Ομάδα μυϊκών δυστροφιών με έναρξη κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των διστρογλυκανοπαθειών (όπως μορφές που σχετίζονται με τα FKRP, FKTN και POMT1/2).

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το INPP5K

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του INPP5K. INPP5K και 18 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 1.005.595 έως 2.005.594.Χρωμόσωμα 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbABR: 1.003.519–1.229.738, αλυσίδα αντίστροφηABRBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, αλυσίδα ευθείαBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, αλυσίδα ευθείαTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, αλυσίδα αντίστροφηYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, αλυσίδα αντίστροφηCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, αλυσίδα αντίστροφηMYO1CINPP5K: 1.494.577–1.516.612, αλυσίδα αντίστροφηINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, αλυσίδα αντίστροφηPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, αλυσίδα αντίστροφηSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, αλυσίδα αντίστροφηSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, αλυσίδα αντίστροφηRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, αλυσίδα αντίστροφηPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, αλυσίδα αντίστροφηTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, αλυσίδα ευθείαWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, αλυσίδα ευθείαSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, αλυσίδα ευθείαSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, αλυσίδα αντίστροφηSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, αλυσίδα ευθείαRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, αλυσίδα αντίστροφηRTN4RL1Διάγραμμα του INPP5K: 12 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 12: 1.494.577–1.495.879, 1.303 βάσειςΈξώνιο 11: 1.496.060–1.496.164, 105 βάσειςΈξώνιο 10: 1.496.319–1.496.402, 84 βάσειςΈξώνιο 9: 1.496.666–1.496.803, 138 βάσειςΈξώνιο 8: 1.497.936–1.498.122, 187 βάσειςΈξώνιο 7: 1.506.980–1.507.089, 110 βάσειςΈξώνιο 6: 1.508.115–1.508.226, 112 βάσειςΈξώνιο 5: 1.509.178–1.509.353, 176 βάσειςΈξώνιο 4: 1.509.683–1.509.799, 117 βάσειςΈξώνιο 3: 1.513.453–1.513.561, 109 βάσειςΈξώνιο 2: 1.513.872–1.513.979, 108 βάσειςΈξώνιο 1: 1.516.456–1.516.612, 157 βάσεις1210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 22 kb του γονιδίου· 1.347 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το INPP5K

7

θέσεις στο INPP5K όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 22 kb του INPP5K, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το INPP5K

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το INPP5K. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο INPP5K: inositol polyphosphate-5-phosphatase K. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/inpp5k

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο INPP5K: inositol polyphosphate-5-phosphatase K [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/inpp5k

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας