Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
7p14.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 7: 38.722.974–38.909.191 (GRCh38)
Εξόνια
29 έξώνια σε 186,2 kb
Πρωτεΐνη
854 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
HVSP41
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000310301.9NM_014396.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)

      • Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

        Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.

        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

    Κληρονομικότητα

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
    Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

    Πώς είναι διαταγμένο το VPS41

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 7, με αγκύλη στη θέση του VPS41. VPS41 και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 7, από 38.316.083 έως 39.316.082.Χρωμόσωμα 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbAMPH: 38.383.700–38.631.512, αλυσίδα αντίστροφηAMPHCFAP144P1: 38.685.346–38.687.037, αλυσίδα αντίστροφηCFAP144P1VPS41: 38.722.974–38.909.191, αλυσίδα αντίστροφηVPS41POU6F2: 38.977.909–39.493.095, αλυσίδα ευθείαPOU6F2Διάγραμμα του VPS41: 29 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 7Εξόνιο 24: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 29: 38.722.974–38.726.326, 3.353 βάσειςΈξώνιο 28: 38.726.909–38.726.988, 80 βάσειςΈξώνιο 27: 38.728.542–38.728.586, 45 βάσειςΈξώνιο 26: 38.728.692–38.728.791, 100 βάσειςΈξώνιο 25: 38.741.985–38.742.121, 137 βάσειςΈξώνιο 24: 38.743.402–38.743.542, 141 βάσειςΈξώνιο 23: 38.745.559–38.745.613, 55 βάσειςΈξώνιο 22: 38.752.176–38.752.313, 138 βάσειςΈξώνιο 21: 38.754.702–38.754.752, 51 βάσειςΈξώνιο 20: 38.754.895–38.754.936, 42 βάσειςΈξώνιο 19: 38.756.838–38.756.982, 145 βάσειςΈξώνιο 18: 38.758.354–38.758.481, 128 βάσειςΈξώνιο 17: 38.763.455–38.763.547, 93 βάσειςΈξώνιο 16: 38.765.580–38.765.661, 82 βάσειςΈξώνιο 15: 38.767.537–38.767.598, 62 βάσειςΈξώνιο 14: 38.771.198–38.771.254, 57 βάσειςΈξώνιο 13: 38.772.522–38.772.637, 116 βάσειςΈξώνιο 12: 38.774.115–38.774.244, 130 βάσειςΈξώνιο 11: 38.776.679–38.776.776, 98 βάσειςΈξώνιο 10: 38.789.801–38.789.867, 67 βάσειςΈξώνιο 9: 38.795.465–38.795.611, 147 βάσειςΈξώνιο 8: 38.796.745–38.796.864, 120 βάσειςΈξώνιο 7: 38.817.817–38.817.882, 66 βάσειςΈξώνιο 6: 38.821.203–38.821.265, 63 βάσειςΈξώνιο 5: 38.830.254–38.830.328, 75 βάσειςΈξώνιο 4: 38.862.545–38.862.622, 78 βάσειςΈξώνιο 3: 38.869.146–38.869.253, 108 βάσειςΈξώνιο 2: 38.898.091–38.898.129, 39 βάσειςΈξώνιο 1: 38.909.154–38.909.191, 38 βάσεις2925201510515′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 5,9 kb από τα 186,2 kb του γονιδίου· 2.565 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το VPS41

    6

    θέσεις στο VPS41 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 186,2 kb του VPS41, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,9 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο VPS41: VPS41 subunit of HOPS complex. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο VPS41: VPS41 subunit of HOPS complex [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/vps41

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας