Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q22.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 64.963.022–64.989.914 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 26,9 kb
Πρωτεΐνη
308 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
ACP33, GL010, BM-019, MAST, ABHD21
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000204566.7NM_016630.7
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία

      • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

        Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

        • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το SPG21

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του SPG21. SPG21 και 19 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 64.476.468 έως 65.476.467.Χρωμόσωμα 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64.460.549–64.686.068, αλυσίδα ευθείαZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, αλυσίδα αντίστροφηOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, αλυσίδα αντίστροφηRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, αλυσίδα αντίστροφηPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, αλυσίδα ευθείαPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, αλυσίδα ευθείαANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, αλυσίδα ευθείαANKDD1ASPG21: 64.963.022–64.989.914, αλυσίδα αντίστροφηSPG21MTFMT: 64.990.829–65.029.652, αλυσίδα αντίστροφηMTFMTSLC51B: 65.045.132–65.053.397, αλυσίδα ευθείαSLC51BRASL12: 65.053.337–65.076.690, αλυσίδα αντίστροφηRASL12KBTBD13: 65.076.746–65.079.948, αλυσίδα ευθείαKBTBD13UBAP1L: 65.091.766–65.115.200, αλυσίδα αντίστροφηUBAP1LPDCD7: 65.117.379–65.133.836, αλυσίδα αντίστροφηPDCD7CLPX: 65.148.219–65.185.643, αλυσίδα αντίστροφηCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, αλυσίδα αντίστροφηCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, αλυσίδα αντίστροφηPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, αλυσίδα αντίστροφηIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, αλυσίδα αντίστροφηIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, αλυσίδα αντίστροφηDPP8Διάγραμμα του SPG21: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 64.963.022–64.963.736, 715 βάσειςΈξώνιο 8: 64.965.320–64.965.460, 141 βάσειςΈξώνιο 7: 64.969.255–64.969.362, 108 βάσειςΈξώνιο 6: 64.970.114–64.970.222, 109 βάσειςΈξώνιο 5: 64.974.602–64.974.747, 146 βάσειςΈξώνιο 4: 64.976.475–64.976.555, 81 βάσειςΈξώνιο 3: 64.980.864–64.981.025, 162 βάσειςΈξώνιο 2: 64.983.507–64.983.593, 87 βάσειςΈξώνιο 1: 64.989.665–64.989.914, 250 βάσεις9876543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 26,9 kb του γονιδίου· 927 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του SPG21

    11

    θέσεις στο SPG21 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 26,9 kb του SPG21, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPG21

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SPG21. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Abnormality of the nervous system

    Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SPG21: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/spg21

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο SPG21: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/spg21

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας