INTS11

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το INTS11. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το INTS11

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 13,1 kb του γονιδίου· 1.803 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση INTS11

ClinVar pathogenic variants (5)

The INTS11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 2
• Πιθανώς παθογόνο 3

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το INTS11

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το INTS11. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα