Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
9p13.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 9: 35.490.111–35.561.895 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 71,8 kb
Πρωτεΐνη
1.516 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0375
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000361226.8NM_014806.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το RUSC2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 9, με αγκύλη στη θέση του RUSC2. RUSC2 και 33 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 9, από 35.026.003 έως 36.026.002.Χρωμόσωμα 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbSPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, αλυσίδα ευθείαVCP: 35.053.928–35.072.725, αλυσίδα αντίστροφη: 35.065.339–35.074.175, αλυσίδα αντίστροφηFANCG: 35.073.793–35.082.444, αλυσίδα αντίστροφηFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, αλυσίδα αντίστροφηPIGOSTOML2: 35.099.469–35.103.195, αλυσίδα αντίστροφηSTOML2ATOSB: 35.104.112–35.116.357, αλυσίδα αντίστροφηATOSBUNC13B: 35.161.829–35.405.339, αλυσίδα ευθείαUNC13BRUSC2: 35.490.111–35.561.895, αλυσίδα ευθείαRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, αλυσίδα αντίστροφηCIMIP2BTESK1: 35.605.235–35.610.328, αλυσίδα ευθείαTESK1CD72: 35.609.965–35.646.810, αλυσίδα αντίστροφηCD72SIT1: 35.649.288–35.650.970, αλυσίδα αντίστροφηSIT1RMRP: 35.657.750–35.658.019, αλυσίδα αντίστροφηRMRPCCDC107: 35.658.277–35.661.524, αλυσίδα ευθείαCCDC107ARHGEF39: 35.658.874–35.675.866, αλυσίδα αντίστροφηCA9: 35.673.898–35.681.159, αλυσίδα ευθείαTPM2: 35.681.992–35.691.116, αλυσίδα αντίστροφηTLN1: 35.696.925–35.732.212, αλυσίδα αντίστροφηTLN1CREB3: 35.732.296–35.738.887, αλυσίδα ευθείαCREB3GBA2: 35.734.577–35.749.986, αλυσίδα αντίστροφηGBA2RGP1: 35.748.613–35.759.600, αλυσίδα ευθείαRGP1MSMP: 35.752.990–35.756.613, αλυσίδα αντίστροφηNPR2: 35.791.003–35.809.732, αλυσίδα ευθείαNPR2SPAG8: 35.808.045–35.812.272, αλυσίδα αντίστροφηSPAG8HINT2: 35.812.960–35.815.354, αλυσίδα αντίστροφηHINT2: 35.812.960–35.828.732, αλυσίδα αντίστροφηTMEM8B: 35.814.451–35.865.518, αλυσίδα ευθείαFAM221B: 35.816.391–35.828.747, αλυσίδα αντίστροφηOR13J1: 35.869.463–35.870.401, αλυσίδα αντίστροφηOR13J1HRCT1: 35.906.202–35.907.136, αλυσίδα ευθείαHRCT1SPAAR: 35.909.488–35.937.153, αλυσίδα ευθείαSPAAROR2S2: 35.957.108–35.958.154, αλυσίδα αντίστροφηOR2S2OR13C7: 36.002.909–36.003.867, αλυσίδα αντίστροφηOR13C7Διάγραμμα του RUSC2: 12 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 9Εξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 35.490.111–35.490.172, 62 βάσειςΈξώνιο 2: 35.546.430–35.548.535, 2.106 βάσειςΈξώνιο 3: 35.555.060–35.555.701, 642 βάσειςΈξώνιο 4: 35.555.952–35.556.137, 186 βάσειςΈξώνιο 5: 35.556.308–35.556.448, 141 βάσειςΈξώνιο 6: 35.557.914–35.557.990, 77 βάσειςΈξώνιο 7: 35.558.197–35.558.371, 175 βάσειςΈξώνιο 8: 35.558.462–35.558.567, 106 βάσειςΈξώνιο 9: 35.559.226–35.559.272, 47 βάσειςΈξώνιο 10: 35.560.029–35.560.851, 823 βάσειςΈξώνιο 11: 35.560.960–35.561.097, 138 βάσειςΈξώνιο 12: 35.561.181–35.561.895, 715 βάσεις1125′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 71,8 kb του γονιδίου· 4.551 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RUSC2

    3

    θέσεις στο RUSC2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 71,8 kb του RUSC2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,2 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RUSC2: RUN and SH3 domain containing 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rusc2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο RUSC2: RUN and SH3 domain containing 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rusc2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας