Γονίδιο
DCX
doublecortin
- HGNC 2714↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000077279↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1641↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq23
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 111.293.779–111.412.192 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 118,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 366 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- SCLH, DC, LISX, DBCN, XLIS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000636035.2NM_001195553.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το DCX, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το DCX. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το DCX
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 9,1 kb από τα 118,4 kb του γονιδίου· 1.101 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DCX
38
θέσεις στο DCX όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 118,4 kb του DCX, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DCX
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DCX. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Epilepsy
- Language impairment
- Agyria
- Akinetic mutism
- Cerebral palsy
- Fewer and broader ridges in brain
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Generalized-onset seizure
- Infantile spasms
- Poor gross motor coordination
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed myelination
- Epileptic encephalopathy
- Hypsarrhythmia
- Irritability
- Lateral ventricle dilatation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Fewer or absent grooves in brain
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability
- Motor delay
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DCX: doublecortin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dcx
Dante Labs. Γονίδιο DCX: doublecortin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dcx
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες